BÀI 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
BÀI 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Khởi động
Giới thiệu bài
Ảnh
Giới thiệu bài
Mục tiêu
Ảnh
Mục tiêu:
Nêu được khái niệm, vai trò di truyền học người và một số phương pháp nghiên cứu di truyền người. Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình. Nêu được khái niệm và vai trò di truyền y học, y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn. Giải thích được vì sao cần đến cơ sở tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh. Nêu được khái niệm liệu pháp gene. Vận dụng hiểu biết về liệu pháp gene để giải thích việc chữa trị các bệnh di truyền.
Khởi động
Ảnh
Khởi động
Bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Giải thích. Cần làm gì để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau?
Khái niệm, vai trò và phương pháp nghiên cứu di truyền học người
1. Khái niệm và vai trò của di truyền học người
Ảnh
1. Khái niệm và vai trò của di truyền học người:
+ Di truyền học là môn khoa học nghiên cứu sự di truyền và biến dị ở người qua các thế hệ. Di truyền học người kết hợp các lĩnh vực khác nhau như di truyền cổ điển, di truyền tế bào học, di truyền phân tử, di truyền hóa sinh, hệ gene học, di truyền quần thể, thể truyền y học,...Vai trò của di truyền học người được trình bày ở hình 14.1.
Hình 14.1
Ảnh
Ảnh
2. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người
Ảnh
2. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người:
+ Nghiên cứu di truyền học người có một số khó khăn như người có vòng đời dài, số lượng con ít, thành thục sinh dục muộn, không thể hoặc hạn chế sử dụng phương pháp tác động đến hệ gene (đột biến, chuyển gene,...), ...Tuy nhiên, nghiên cứu di truyền người cũng có những thuận lợi như các đặc điểm hình thái, sinh lí đã được nghiên cứu toàn diện, các rối loạn trong cơ thể đã được nghiên cứu kĩ về cơ chế,... + Sự di truyền các tính trạng ở người tuân theo các quy luật di truyền ở sinh vật nói chung. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người bao gồm phương pháp nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu di truyền tế bào học,... Ngoài ra, một số phương pháp cũng đang được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người như phương pháp di truyền phân tử, di truyền quần thể, nghiên cứu trẻ đồng sinh,....
- Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Quan sát hình 14.2, cho biết: Những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống như thế nào?
Trả lời: + Những người mắc bệnh mù màu là các thành viên trong một gia đình.
Ảnh
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Ảnh
Phương pháp nghiên cứu phả hệ:
+ Phả hệ là sơ đồ ghi lại mối quan hệ giữa các cá thể ở nhiều thế hệ khác nhau trong dòng họ. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là sử dụng một hệ thống các kí hiệu quy ước để xây dựng sơ đồ phả hệ theo dõi sự di truyền của tính trạng ở những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ. Phương pháp nghiên cứu phả hệ cho phép xác định quy luật di truyền tính trạng trong gia đình, dòng họ. Ví dụ: quy luật di truyền liên quan đến tật 6 ngón tay, tật dính ngón tay số 2 và số 3, bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đỏ và lục,...
- Hình 14.2
Ảnh
Ảnh
- Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào
Ảnh
Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào:
+ Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào là phương pháp phân tích bộ nhiễm sắc thể (kiểu nhân) của tế bào, ví dụ như bạch cầu, nguyên bào sợi,... Bộ nhiễm sắc thể của tế bào được nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi. Những biến đổi về số lượng, cấu trúc các nhiễm sắc thể ở tế bào người bị bệnh được quan sát và so sánh với tế bào bình thường. + Phương pháp di truyền tế bào cho phép xác định các biến đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người và chuẩn đoán bệnh lí di truyền, quá trình già hóa của tế bào.
- Hình 14.3
Ảnh
Ảnh
- Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Quan sát hình 14.3 và cho biết biến đổi nào của nhiễm sắc thể gây ra bệnh Down?
Trả lời: + Đột biến thêm một NST số 21 gây bệnh Down.
Liệu pháp gene
1. Khái niệm về liệu pháp gene
Ảnh
1. Khái niệm về liệu pháp gene:
+ Liệu pháp gene là phương pháp sử dụng gene để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh, tật di truyền. Mục đích của liệu pháp gene là phục hồi chức năng bình thường của tế bào, mô hoặc sửa chữa các sai hỏng di truyền. + Liệu pháp gene gồm các kĩ thuật chủ yếu là thay thế gene hỏng bằng các gene lành (hình 14.4a), ức chế gây bệnh (hình 14.4b), chỉnh sửa gene hỏng (hình 14.4c) và gây chết tế bào bệnh (hình 14.4d). Các gene liệu pháp được đưa vào tế bào nhờ vector. Gene liệu pháp có thể được đưa trực tiếp vào cơ thể người bệnh hoặc đưa vào tế bào gốc của người bệnh.
- Hình 14.4
Ảnh
- Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Quan sát hình 14.4 và cho biết có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách nào?
Trả lời: + Có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách thay thế gene hỏng bằng gene lành, ức chế gene gây bệnh, chỉnh sửa gene hỏng và gây chết tế bào bệnh.
2. Một số ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene
Ảnh
2. Một số ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene:
- Nghiên cứu đầu tiên về liệu pháp gene được công bố năm 1972 bởi T. Friedmann và R. Roblin. Đến nay, liệu pháp gene đã được ứng dụng khá rộng rãi trong điều trị các bệnh di truyền và đạt được một số thành tựu nổi bật.
- Điều trị rối loạn di truyền do đột biến gene
Ảnh
Điều trị rối loạn di truyền do đột biến gene:
+ Đưa gene lành vào cơ thể người bệnh giúp sản xuất được các enzyme bị thiếu do đột biến gene. Ngày nay, sử dụng gene lành đưa vào cơ thể người bệnh có thể điều trị được các rối loạn di truyền do đột biết gene gây nên. Điển hình là rối loạn suy giảm miễn dịch do gene mã hóa enzyme adenosine deaminase (ADN) bị đột biến, tế bào miễn dịch không sinh ra được enzyme ADN, dẫn tới duy giảm miễn dịch.
- Hình 14.5
Ảnh
- Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Quan sát hình 14.5 và mô tả sơ đồ quá trình sử dụng liệu pháp gene điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID)?
Trả lời: + Tỉ lệ các cặp G – C và T – A trong phân tử DNA có ảnh hưởng đến độ bền vững của phân tử DNA.
- Điều trị ung thư
Ảnh
Điều trị ung thư:
+ Sử dụng kĩ thuật chỉnh sửa gene để tế bào miễn dịch có thể nhận biết và tấn công tế bào ung thư. Liệu pháp gene này đã được cấp phép tại Mỹ để điều trị bệnh bạch cầu lympho cấp. Các gene liệu pháp có thể được sử dụng để ngăn chặn sự phát triển khối u hoặc làm tăng độ nhạy cảm của tế bào ung thư đối với hóa trị.
- Điều trị rối loạn thần kinh
Ảnh
Điều trị rối loạn thần kinh:
+ Các rối loạn thần kinh như bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, bệnh Huntington và bệnh đa xơ cứng (ALS),... do tế bào thần kinh thoái hóa hoặc không hoạt động bình thường. + Mực dù liệu pháp gene đã được ứng dụng trong điều trị bệnh di truyền và đạt được những thành tựu quan trọng nhưng tất cả các kĩ thuật tác động đến hệ gene người đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của con người hoặc gây tác dụng phụ lâu dài chưa được biết.
- Tình huống
Ảnh
Câu hỏi: + Lấy thêm ví dụ về thành tựu của liệu pháp gene. + Vẽ sơ đồ tư duy các ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene:
Trả lời: Ví dụ về thành tựu của liệu pháp gene: kĩ thuật chỉnh sửa gene CRISPR - Cas được thử nghiệm giúp điều trị ung thư phổi.
Ảnh
Luyện tập
Bài 1
Bài tập trắc nghiệm
Phương pháp giúp xác định quy luật di truyền của một số tính trạng ở người là phương pháp?
A. Nghiên cứu tế bào học.
B. Nghiên cứu di truyền phân tử.
C. Nghiên cứu phả hệ.
D. Nghiên cứu di truyền quần thể.
Bài 2
Bài tập trắc nghiệm
Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gene bị đột biến gọi là?
A. Liệu pháp gene.
B. Sửa chữa sai hỏng di truyền.
C. Phục hồi gene.
D. Gây hồi biến.
Bài 3
Bài tập trắc nghiệm
Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gene bệnh bằng gene lành gọi là?
A. Liệu pháp gene.
B. Thêm chức năng cho tế bào.
C. Phục hồi chức năng của gene.
D. Khắc phục sai hỏng di truyền.
Vận dụng
Vận dụng
Ảnh
Vận dụng
+ Giải thích tại sao trong Luật hôn nhân và gia đình có quy định không cho phép kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ, có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời. + Giải thích tại sao nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh.
Cảm ơn
Ảnh