BÀI 7. DI TRUYỀN HỌC MENDEL VÀ MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
BÀI 7. DI TRUYỀN HỌC MENDEL VÀ MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL
Khởi động
Giới thiệu bài
Ảnh
Giới thiệu bài
Mục tiêu
Ảnh
Mục tiêu:
Nêu được bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel. Trình bày được cách bố trí và tiến hành thí nghiệm của Mendel. Nêu được tính quy luật của hiện tượng di truyền và giải thích thí nghiệm của Mendel. Trình bày được cơ sở tế bào của các thí nghiệm của Mendel dựa trên mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Nêu được quan điểm của Mendel về tính quy luật của hiện tượng di truyền. Nếu được vì sao các quy luật di truyền của Mendel đặt nền móng cho di truyền học hiện đại. Giải thích được sản phẩm của các allele của cùng một gene và của các gene khác nhau có thể tương tác với nhau quy định tính trạng.
Khởi động
Ảnh
Khởi động
Mendel đã tiến hành nhiều thực nghiệm trên đối tượng Đậu hà lan với mục đích tìm hiểu vật liệu di truyền được truyền qua các thế hệ từ cha mẹ đến con cháu. Ông đã giải thích sự truyền vật liệu di truyền qua các thế hệ cơ thể sinh vật theo những quy luật nào?
Thí nghiệm của Mendel và các quy luật di truyền Mendel
Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel
Ảnh
Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel:
+ Đầu thế kỉ XIX, thuyết di truyền hòa trộn được thừa nhận rộng rãi bởi các nhà sinh vật học ở châu Âu. Theo thuyết này, tính trạng ở cá thể con là sự hòa trộn các tính trạng của cá thể bố mẹ. Tuy nhiên, thuyết di truyền hòa trộn không giải thích được hiện tượng một số tính trạng từ cá thể bố hoặc mẹ được di truyền trực tiếp cho cá thể con.
Câu hỏi 1
Ảnh
Câu hỏi 1: Mendel đã tìm ra được các quy luật di truyền bằng phương pháp nghiên cứu nào?
Trả lời: + Mendel đã tìm ra được các quy luật di truyền bằng phương pháp nghiên cứu lai tính trạng và sử dụng toán xác suất thống kê để phân tích.
Hình 7.1
Ảnh
Câu hỏi 2
Ảnh
Câu hỏi 2: Quan sát hình 7.1 và: + Mô tả thí nghiệm mà Mendel thực hiện. + Tỉ lệ kiểu hình ở thể hệ F1, F2 có thể rút ra nhận xét gì?
Trả lời: + Mendel chọn các dòng Đậu hà lan thuần chủng về tính trạng quan tâm, sau đó tiến hành lai các tính trạng thuần chủng tương phản thu được F1, tiếp tục cho F1 tự thụ phấn thu được F2. +Tỉ lệ kiểu hình ở thể hệ F1, F2 có thể rút ra nhận xét: - Mỗi tính trạng được kiểm soát bởi một nhân tố di truyền. - Tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng không được biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn. Ở đời lai F2 sự phân li tính trạng theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn.
Giải thích của Mendel
Ảnh
Giải thích của Mendel:
+ Mendel giải thích kết quả thí nghiệm bằng giả thuyết về sự phân li và kết hợp của các nhân tố di truyền: - Mỗi tính trạng được kiểm soát bởi một nhân tố di truyền. Trong một cơ thể, mỗi nhân tố di truyền tồn tại thành cặp, một có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ. - Tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng không được biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn. Ở đời lại F2, sự phân li tính trạng theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn. - Cặp nhân tố di truyền phân li trong quá trình tạo thành giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền. Sự thụ tinh kết hợp giao tử từ bố và giao tử từ mẹ tạo nên cặp nhân tố di truyền ở đời lai.
Hình 7.2
Ảnh
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li
Ảnh
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:
+ Các nghiên cứu tế bào học sau này đã xác nhận giả thuyết của Mendel. Nhân tố di truyền là gene, với các allete tồn tại trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Sự vận động của gene gắn với sự vạn động của nhiễm sắc thể trong cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng phân li trong giảm phân dẫn tới mỗi giao tử chỉ mang một allele của cặp. Sự kết hợp ngẫu nhiên hai giao tử trong thụ tinh dẫn tới hình thành tổ hợp cặp allele ở thế hệ con (Hình 7.2).
Câu hỏi 3
Ảnh
Câu hỏi 3: Giải thích cơ sở tế bào học của sự phân li tính trạng màu hoa cây Đậu hà lan trong thí nghiệm của Mendel?
Trả lời: + Cơ sở tế bào học của sự phân li tính trạng màu hoa cây Đậu hà lan trong thí nghiệm của Mendel: Nhân tố di truyền là gene, với các allele tồn tại trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Sự vận động của gene gắn với sự vận động của nhiễm sắc thể trong cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tỉnh. Sự phân li của các nhiễm sắc thể trong giảm phân dẫn tới mỗi giao tử chỉ mang một allele của cặp. Sự kết hợp ngẫu nhiên hai giao tử trong thụ tinh dẫn tới hình thành tổ hợp cặp allele ở thế hệ con.
Thí nghiệm lai hai tính trạng
Ảnh
Thí nghiệm lai hai tính trạng:
+ Mendel tiến hành lai (lai thuận và lai nghịch) hai giống đậu thuần chủng khác nhau về hai tính trạng có kiểu hình tương phản: hạt vàng, vỏ trơn với hạt xanh, vỏ nhăn (hình 7.3).
Hình 7.3
Ảnh
Câu hỏi 4
Ảnh
Câu hỏi 4: Quan sát hình 7.3 và: - Xác định tỉ lệ kiểu hình của từng cặp tính trạng ở thế hệ F1, F2. - Vận dụng quy luật phân li, giải thích sự di truyền của tính trạng màu sắc vỏ hạt và hình dạng vỏ hạt?
Trả lời: + Tỉ lệ kiểu hình của từng cặp tính trạng ở thế hệ F1, F2: Vàng : xanh = 3:1 Trơn : nhăn = 3:1 + Sự phân li của các nhiễm sắc thể trong giảm phân dẫn tới mỗi giao tử chỉ mang một allele của cặp. Sự kết hợp ngẫu nhiên hai giao tử trong thụ tinh dẫn tới hình thành tổ hợp cặp allele ở thế hệ con.
Giải thích của Mendel
Ảnh
Giải thích của Mendel:
+ Khi phân tích kết quả thí nghiệm, Mendel nhận thấy kiểu hình ở F1 là đồng nhất (100%), tỉ lệ kiểu hình ở F2 xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1 khi xét đồng thời cả hai tính trạng. Xét riêng tỉ lệ kiểu hình tương phản của từng tính trạng ở f2 xaaos xỉ 3 trội : 1 lặn (3 hạt vàng : 1 hạt xanh, 3 vỏ trơn : 1 vỏ nhăn). Như vậy, trong phép lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai tính trạng, sự di truyền của từng tính trạng độc lập với nhau. Tỉ lệ mỗi kiểu hình ở thế hệ F2 bằng tích tỉ lệ của các tính trạng được xem xét.
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập
Ảnh
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập:
+ Mỗi tính trạng được quy định bởi một gene có hai allele biểu hiện thành kiểu hình tương phản. Hai gene quy định hai tính trạng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Trong quá trình giảm phân (kì sau giảm phân I) của cơ thể F1, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li độc lập với nhau, dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp allele hình thành các loại giao tử khác nhau với xác suất như nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li ở thế hệ F2 (Hình 7.4).
Hình 7.4
Ảnh
Quan điểm của mendel về tính quy luật của hiện tượng di truyền
Ảnh
Quan điểm của mendel về tính quy luật của hiện tượng di truyền:
+ Vào năm 1866, từ những nghiên cứu về các phép lai trên cây đậu hà lan, Mendel đã đưa ra quan điểm về tính quy luật của hiện tượng di truyền các tính trạng ở sinh vật. Mendel đã mô tả sự di truyền của các tính trạng quan sát được ở cây đậu hà lan, đề xuất các khái niệm về nhân tố di truyền quy định sự di truyền của các tính trạng qua các thế hệ và dựa vào phương pháp phân tích thống kê, đưa ra quy luật. Bản chất của các quy luật di truyền này là sự vận động của các nhân tố di truyền trong quá trình giảm phân và thụ tinh, trong đó có sự phân li của cạp nhân tố di truyền, sự phân li độc lập của các nhan tố di truyền trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
Ý nghĩa công trình nghiên cứu củ Mendel
Ảnh
Ý nghĩa công trình nghiên cứu củ Mendel:
+ Các quy luật di truyền do Mendel phát hiện ra giữa thế kỉ XIX đã đặt nền móng cho di truyền học hiện đại. Phương pháp nghiên cứ của Mendel (thực hiện kết hợp với phân tích thống kê kết quả thu được) là phương pháp khoa học, cơ sở của các phương pháp trong nghiên cứu di truyền hiện đại. Giả thuyết nhân tố di truyền của Mendel thiết lập cơ sở nguyên lí gene quy định tính trạng và truyền thông di truyền. Các quy luật di truyền phân li, phân li độc lập của Mendel là cơ sở cho phép giải thích hiện tượng di truyền của nhiều tính trạng ở sinh vật, cơ chế tái tổ hợp di truyền và sự đa dạng di truyền trong quần thể.
Mở rộng học thuyết Mendel
Mở rộng học thuyết Mendel
Ảnh
Mở rộng học thuyết Mendel:
+ Trong tự nhiên, sự di truyền của nhiều tính trạng không thể giải thích bằng các quy luật của Mendel. Ví dụ: xuất hiện kiểu hình trung gian về tính trạng màu hoa ở cây hoa rồng (Pachystachys lutea), sự di truyền màu lông chuột, sự di truyền màu lông chuột, sự di chuyển các tính trạng số lượng liên quan đến năng suất cây trồng,... Sự di truyền các tính trạng này được giải thích bằng các quy luật di truyền mở rộng học thuyết Mendel.
Hình 7.5
Ảnh
Câu hỏi 1
Ảnh
Câu hỏi 1: Ở cây hoa rồng, màu sắc hoa do một gene mã hoá enzyme sinh tổng hợp sắc tố đỏ quy định. Allele đột biến của gene này bị mất chức năng, không sinh tổng hợp được sắc tố đỏ. Quan sát hình 7.5 và: + Nhận xét về tính trạng xuất hiện ở cây F1. + Vận dụng quy luật di truyền Mendel giải thích sự di truyền màu hoa của cây hoa rồng?
Trả lời: + Nhận xét về tính trạng xuất hiện ở cây F1: cây F1 mang tính trạng không cuất hiện ở cây P, đây là tính trạng trung gian giữa màu hoa đỏ và trắng. + Quy luật ảnh hưởng đến sự di truyền màu hoa của cây hoa rồng là trội không hoàn toàn: là hiện tượng tương tác giữa các allele của cùng một gene, trong đó một allele không át chế hoàn toàn sự biểu hiện của allele còn lại, dẫn tới thể dị hợp có kiểu hình trung gian, không hoàn toàn giống một bên bố hoặc mẹ.
Tính trội không hoàn toàn
Ảnh
Tính trội không hoàn toàn:
- Trội không hoàn toàn là hiện tượng tương tác giữa các allele của cùng một gene, trong đó một allele không át chế hoàn toàn sự biểu hiện của allele còn lại, dẫn tới thể dị hợp có kiểu hình trung gian, không hoàn toàn một bên bố hoặc mẹ.
Gene đa hiệu
Ảnh
Gene đa hiệu:
- Một gene chi phối nhiều tính trạng được gọi là gene đa hiệu. Tính đa hiệu của gene lf một gene mã hóa cho một phân tử protein quy định một hoặc nhiều tính trạng. Nếu phân tử protein có mặt ở nhiều cơ quan trong cơ thể hoặc enzyme là có tác động đến các phản ứng hóa sinh sẽ quy định nhiều tính trạng của cơ thể.
Gene đa allele
Ảnh
Gene đa allele:
- Một gene có thể bị đột biến theo nhiều cách khác nhau, tạo nên nhiều allele. Trong một cơ thể, các allele thường tồn tại theo cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Ở các cá thể khác nhau của quần thể, có thể có nhiều kiểu gene (tổ hợp haiallele) khác nhau của cùng một gene, quy định các kiểu hình khác nhau của cùng một tính trạng.
Câu hỏi 2
Ảnh
Câu hỏi 2: Kháng nguyên A và B trên màng hồng cầu được quy định bởi các allele đồng trội IA và IB. Allele I là lặn, không mã hoá kháng nguyên. Sự tương tác giữa các sản phẩm của các allele trong cặp tương đồng quy định nhóm máu thuộc hệ thống ABO (bảng 7.1). Hãy cho biết người cha có kiểu gene như thế nào nếu người mẹ có nhóm máu O và sinh được những đứa con có nhóm máu O và con có nhóm máu A?
Trả lời: Người mẹ nhóm máu O chỉ cho allele IO, sinh ra con mang nhóm máu A sẽ có kiểu gene IAIO, vậy người con sẽ nhận một allele IA từ bố. Ngoài ra còn sinh một người con nhóm máu O có kiểu gene IOIO cũng nhận một allele IO từ bố, suy ra người bố có kiểu gene IAIO.
Bảng 7.1
Ảnh
Tương tác giữa sản phẩm của các gene không allele
Ảnh
Tương tác giữa sản phẩm của các gene không allele:
- Sản phẩm của các gene không allele không tương tác tiếp với nhau nhưng tham gia vào một con đường chuyển hóa, từ đó tham gia hình thành nên tính trạng. Trong trường hợp này, sản phẩm của các gene không allele là các enzyme, mỗi enzyme xúc tác cho một phản ứng trong chuỗi phản ứng kế tiếp nhau hình thành nên tính trạng chung. Khi một gene bị đột biến dẫn tới enzyme mất chức năng, không xúc tác được cho phản ứng ở một giai đoạn chuyển hóa, dẫn tới không có nguyên liệu cho phản ứng kế tiếp nên kiểu hình chung bị ảnh hưởng.
Hình 7.6
Ảnh
Luyện tập
Bài 1
Bài tập trắc nghiệm
Đối tượng của di truyền học là gì?
A. Các loại sinh vật.
B. Bản chất và tính quy luật của di truyền và biến dị.
C. Cơ chế và qui luật của di truyền và biến dị.
D. Đậu Hà Lan.
Bài 2
Bài tập trắc nghiệm
Theo Mendel, yếu tố di truyền nguyên vẹn từ bố mẹ sang con là gì?
A. Allele.
B. Kiểu gene.
C. Tính trạng.
D. Nhân tố di truyền.
Bài 3
Bài tập trắc nghiệm
Theo Mendel, cơ chế chi phối sự di truyền và biểu hiện của một cặp tính trạng tương phản qua các thế hệ là do
A. Sự phân li và tổ hợp của cặp nhân tố di truyền trong giảm phân và thụ tinh.
B. Sự tổ hợp của cặp NST tương đồng trong thụ tinh.
C. Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh.
D. Sự phân li và tổ hợp của cặp nhân tố di truyền trong giảm phân.
Vận dụng
Vận dụng
Ảnh
Vận dụng
+ HbA là loại hemoglobin phổ biến nhất ở cơ thể người, được cấu tạo từ hai chuỗi polypeptide a và hai chuỗi polypeptide b. Trong đó hai chuỗi polypeptide a do hai gene cùng nằm trên nhiễm sắc thể số 16 là HBA1 và HBA2 quy định, chuỗi polypeptide b do gene HBB nằm trên nhiễm sắc thể số 11 quy định. Hãy giải thích kiểu tương tác gene trong sự hình thành hemoglobin hoạt động ở người.
Cảm ơn
Ảnh