BÀI 12. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
SINH HỌC 12
BÀI 12. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Ảnh
Khởi động
Khởi động
Ảnh
- Khởi động:
Một người có kiểu hình nữ giới nhưng NST có cặp giới tính là XY. Tuy nhiên, NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường. Hãy giải thích tại sao người này lại có kiểu hình nữ.
I. Khái niệm
Khái niệm
Ảnh
I. Khái niệm
- Nhiệm vụ 1
Ảnh
Ảnh
- Nhiệm vụ 1:
Thảo luận nhóm và hoàn thành PHT sau:
+ PHT 2
Ảnh
- Nhiệm vụ 1:
Thảo luận nhóm và hoàn thành PHT sau:
Ảnh
- Kết luận
Ảnh
- Kết luận:
Hình vẽ
Đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn NST. Đột biến số lượng NST: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
Khái niệm: Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi liên quan đến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Phân loại:
- Tổng kết
Ảnh
Tổng kết:
Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.
Ảnh
II. Đột biến cấu trúc
Đột biến cấu trúc
Ảnh
II. Đột biến cấu trúc
- Nhiệm vụ 2
- Nhiệm vụ 2:
1. Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.
Ảnh
Ảnh
+ Câu 2
Ảnh
- Nhiệm vụ 2:
Hình vẽ
2. Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.
Ảnh
1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Ảnh
1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Hình vẽ
Do các tác nhân vật lí, hoá học hoặc trao đổi chéo giữa các đoạn tương đồng trên các NST.
a. Nguyên nhân
b. Cơ chế phát sinh
Ảnh
1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Hình vẽ
Do các NST cuộn lại hoặc xếp chồng lên nhau dẫn đến khi NST bị đứt thành các đoạn thì các đầu đứt gãy nằm liền nhau được các enzyme nối lại và việc nối có thể không đúng như trình tự ban đầu làm xuất hiện các loại đột biến cấu trúc NST. Đột biến cũng có thể xảy ra trong giảm phân do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau tại các đoạn trình tự nucleotide tương đồng.
b. Cơ chế phát sinh
2. Các dạng đột biến cấu trúc
Ảnh
2. Các dạng đột biến cấu trúc
Hình vẽ
Hình thành do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại. Hậu quả: làm mất vật chất di truyền nên phần nhiều là có hại.
a. Mất đoạn
Ảnh
- Ví dụ
Ảnh
- Ví dụ:
Mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng Cri-du-chat; Mất đoạn cánh dài NST số 11 gây hội chứng Jacobsen.
Ảnh
b. Lặp đoạn
Ảnh
2. Các dạng đột biến cấu trúc
Hình vẽ
b. Lặp đoạn
Xảy ra do trao đổi chéo không cân. Một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần. Hậu quả: Tăng chiều dài NST.
Ảnh
- Ví dụ
- Ví dụ:
Ảnh
Ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt;
Ở người, lặp đoạn nhỏ mang gene mã hoá protein myelin trên cánh ngắn của NST số 17 gây rối loạn dây thần kinh ngoại vi (hội chứng Charcot - Marie - Tooth).
c. Đảo đoạn
Ảnh
2. Các dạng đột biến cấu trúc
Hình vẽ
c. Đảo đoạn
NST bị đứt gãy và nối lại theo cách khác. Hậu quả: Không làm mất vật chất di truyền, có thể dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo. Hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới.
Ảnh
- Ví dụ
Ảnh
- Ví dụ:
Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 -> các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sẽ mắc các dị tật bẩm sinh.
Ảnh
d. Chuyển đoạn
2. Các dạng đột biến cấu trúc
Hình vẽ
d. Chuyển đoạn
Chuyển đoạn tương đồng giữa các NST khác nhua hoặc trên cùng một NST. Hậu quả: Làm thay đổi kích thước cũng như nhóm gene liên kết và sự thay đổi vị trí gene trên NST -> thay đổi mức độ biểu hiện của gene.
Ảnh
- Ví dụ
Ảnh
- Ví dụ:
Đột biến chuyển đoạn tương hỗ: Ở người, đột biến chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 8 và 14 gây bệnh u lympho Burkitt (một bệnh ung thư tế bào bạch cầu - tế bào lymphoB, thường xảy ra ở trẻ em và thanh niên).
Ảnh
+ Đột biến chuyển đoạn không tương hỗ
Ảnh
- Ví dụ:
Đột biến chuyển đoạn không tương hỗ: Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST 21 sang NST số 14 gây hội chứng Down.
Ảnh
- Tổng kết
Ảnh
Ảnh
Tổng kết:
Cơ chế gây đột biến cấu trúc là do tác nhân đột biến làm đứt gãy các đoạn NST. Đoạn bị đứt có thể không được nổi lại ho nối lại theo cách bất thường. Đột biến cấu trúc NST cũng có thể được hình thành do trao đổi chéo hoặc do trao đổi chéo giữa các trình tự nucleotide tương đồng nằm trên các NST.
III. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Ảnh
III. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
- Nhiệm vụ 3
Ảnh
- Nhiệm vụ 3:
Hình vẽ
1. Quan sát hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST. 2. Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội.
Ảnh
1. Đột biến lệch bội
Ảnh
1. Đột biến lệch bội
Hình vẽ
Nguyên nhân: Chưa rõ nguyên nhân chính dẫn đến xuất hiện các đột biến lệch bội.
a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
+ Cơ chế
Ảnh
1. Đột biến lệch bội
* Cơ chế:
a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.
b. Các dạng đột biến
Ảnh
Hình vẽ
Ví dụ: Cây yến mạch có 40 NST, 2n = 40.
b. Các dạng đột biến
Thể không (2n - 2): mất hai NST trong cặp tương đồng;
Ảnh
Ảnh
+ Thể một (2n - 1)
Ảnh
Hình vẽ
Ví dụ: Người mắc hội chứng Turner chỉ có một NST X, 2n = 45.
b. Các dạng đột biến
Thể một (2n - 1): mất một NST trong cặp tương đồng;
Ảnh
Ảnh
+ Thể ba (2n + 1)
Ví dụ: * Người mắc hội chứng Down, có 3 NST số 21, 2n = 46.
b. Các dạng đột biến
Thể ba (2n + 1): thêm một NST vào cặp tương đồng;...
Ảnh
Ảnh
Ảnh
* Người mắc hội chứng siêu nữ có 3 NST X (XXX) có kiểu hình bình thường và hữu thụ.
2. Đột biến đa bội
Ảnh
2. Đột biến đa bội
Hình vẽ
* Nguyên nhân:
a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Đột biến đa bội phát sinh trong tự nhiên -> chưa rõ nguyên nhân. Hoá chất colchicine gây đột biến đa bội bằng cách ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên bộ thoi phân bào -> tất cả các cặp NST không phân li trong quá trình phân bào.
* Cơ chế
2. Đột biến đa bội
* Cơ chế:
a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Tự đa bội qua nguyên phân: Sự không phân li bình thường của các cặp NST ở giai đoạn phôi sớm, hình thành tế bào tứ bội.
Ảnh
Ảnh
+ Tự đa bội qua giảm phân và thụ tinh (a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh)
* Cơ chế:
Tác nhân gây đột biến ức chế sự hình thành thoi phân bào ngăn cản sự phân li của tất cả các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn tới hình thành giao tử chứa bộ NST lưỡng bội (2n). Giao tử đột biến kết hợp với giao tử bình thường (n) hoặc đột biến (2n) trong thụ tinh tạo nên thể đột biến đa bội cùng nguồn tam bội (3n) hoặc tứ bội (4n).
Tự đa bội qua giảm phân và thụ tinh:
Ảnh
+ Song lưỡng bội nhờ lai xa kèm đa bội hoá (a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh)
* Cơ chế:
Lai giữa hai loài có bộ NST khác nhau, hình thành nên cá thể lai bất thụ. Đa bội hoá (tác nhân gây đột biến) làm tăng gấp đôi số lượng của hai bộ NST đơn bội, tạo thành thể đa bội khác nguồn.
Song lưỡng bội nhờ lai xa kèm đa bội hoá:
Ảnh
b. Các dạng đột biến
Ảnh
Hình vẽ
Ví dụ: Giống chuối nhà hay dưa hấu, nho, cam,... tam bội (3n) thường không có hạt.
b. Các dạng đột biến
Đột biến tự đa bội là đột biến làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài.
Ảnh
Số bội NST đơn bội trong tế bào của thể đa bội được gọi là mức bội thể.
Ảnh
+ Đột biến đa bội khác nguồn
Ảnh
Ví dụ: Lúa mì hiện nay là loài lục bội (6n) được hình thành do lai xa nhiều lần kèm đa bội hoá.
b. Các dạng đột biến
Đột biến đa bội khác nguồn là loại đột biến làm tăng số lượng NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai hay nhiều loài.
Ảnh
- Tổng kết
Ảnh
Ảnh
Tổng kết:
Đột biến số lượng NST được hình thành do rối loạn sự phân li của các NST trong phân bào hoặc do lai xa kèm theo đa bội hoá.
IV. Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể
Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể
Ảnh
IV. Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể
- Nhiệm vụ 4
Ảnh
- Nhiệm vụ 4:
Hình vẽ
Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến.
Ảnh
1. Tác hại của đột biến cấu trúc
Ảnh
1. Tác hại của đột biến cấu trúc
Các đột biến mất đoạn NST làm mất gene hầu hết đều có hại.
Ví dụ: Đột biến mất một đoạn vai ngắn của NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu, trí tuệ chậm phát triển, đầu nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt rộng.
+ tiếp
1. Tác hại của đột biến cấu trúc
Đột biến lặp đoạn tạo thêm số lượng bản sao của gene, làm mất cân bằng gene.
Ví dụ: Lặp đoạn ở ruồi giấm làm giảm số lượng mắt đơn dẫn đến mắt nhỏ hơn bình thường.
Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn -> thay đổi vị trí của gene -> có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene gây ra kiểu hình có hại.
Ví dụ: + Chuyển đoạn NST số 21 -> NST số 14 làm xuất hiện hội chứng Down. + Chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22 ở tế bào soma tạo ra gene gây ung thư (oncogene) gây bệnh ung thư bạch cầu.
2. Tác hại của đột biến số lượng
Ảnh
2. Tác hại của đột biến số lượng
Hình vẽ
Ví dụ: Đột biến lệch bội thừa hoặc thiếu một NST thường ở người đều gây chết, ngoài trừ thừa NST 21. Trong khi đó thừa hoặc thiếu NST X hoặc Y thường không gây chết và ít gây hại.
Đột biến lệch bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết.
Đột biến đa bội lẻ ở thực vật và một số động vật bậc thấp thường gây bất thụ.
- Tổng kết
Ảnh
Ảnh
Tổng kết:
Hầu hết các đột biến NST đều có hại vì làm mất cân bằng gene do mất hoặc tăng thêm vật chất di truyền.
V. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Ảnh
V. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
- Nhiệm vụ 5
Ảnh
- Nhiệm vụ 5:
Hình vẽ
Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.
Ảnh
1. Trong tiến hoá
Ảnh
1. Trong tiến hoá
Hình vẽ
Đột biến cấu trúc NST có vai trò tái cấu trúc lại bộ NST làm thay đổi số lượng, cấu trúc của một số gene cũng như thay đổi sự phân bố của các gene trong hệ gene. Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật.
2. Trong nghiên cứu di truyền
Ảnh
2. Trong nghiên cứu di truyền
Hình vẽ
Đột biến mất đoạn được dùng để XĐ vị trí gene trên NST. Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gene trên NST có thể dẫn đến sự thay đổi biểu hiện gene -> xác định hiệu quả vị trí gene trên NST.
3. Trong chọn giống
Ảnh
3. Trong chọn giống
Hình vẽ
Chuyển đoạn trên các NST khác nhau về cùng một NST nhằm tạo ra những giống mới có các tính trạng mong muốn di truyền cùng nhau. Các cây ăn quả tam bội thường cho quả không hạt.
VI. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị
Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị
- Nhiệm vụ 6
Ảnh
- Nhiệm vụ 6:
Hình vẽ
Cho ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người.
Ảnh
- Kết luận
Ảnh
- Kết luận:
Hình vẽ
Quá trình di truyền vừa truyền đạt các gene một cách nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những đột biến mới phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời với con. -> Sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật tự một tổ tiên chung.
- Tổng kết
Ảnh
Ảnh
Tổng kết:
Đột biến NST cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống, đặc biệt là các đột biến đa bội. Mặc d phần lớn là có hại nhưng một số loại đột biến NST như chuyển đoạn, đảo đoạn, đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
Luyện tập và vận dụng
Luyện tập và vận dụng
Ảnh
Luyện tập và vận dụng
Bài 1, 2
Ảnh
Bai 1: Cơ chế nào hình thành người có kiểu NST giới tính XYY? Bài 2: Hãy sưu tầm thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.
Bài 3
Ảnh
Bài 3. Hãy muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến gì? Giải thích.
Tổng kết
Tổng kết
Ảnh
Tổng kết:
Ôn lại kiến thức đã học. Làm bài tập trong SBT. Chuẩn bị bài sau: "Bài 13. Di truyền học người và di truyền y học".
Cảm ơn
Ảnh