Bài 44. Di truyền học với con người
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
Mở đầu
Câu hỏi
Vì sao Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam nghiêm cấm kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời?
Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam nghiêm cấm kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời là có cơ sở khoa học: Những người có họ hàng thân thuộc thường mang một số gene giống nhau, trong đó có các gene lặn có hại. Do đó, kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên dẫn đến khoảng 20 – 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di truyền. Như vậy, kết hôn gần làm tăng tỉ lệ mắc bệnh, tật ở người, làm suy thoái nòi giống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.
1. Tính trạng ở người
1.1.Lý thuyết
Tính trạng ở người (hay đặc điểm di truyền) là các đặc điểm hoặc thuộc tính thể chất, sinh lý hoặc hóa học của cơ thể được quy định bởi thông tin di truyền. Các tính trạng này có thể được ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm gen, môi trường và sự tương tác giữa chúng.
1.2.Ví dụ
Tính Trạng Liên Quan Đến Gen Đơn Nhóm máu ABO: Genotype và Phenotype: Genotype AA, AO cho nhóm máu A; BB, BO cho nhóm máu B; AB cho nhóm máu AB; OO cho nhóm máu O. Tính trạng: Nhóm máu A, B, AB, và O được xác định bởi sự hiện diện của các antigens A và B trên tế bào hồng cầu.
1.3.Hình thành kiến thức mới 1
Quan sát Hình 44.1, hãy cho biết để phân biệt những người trong hình có thể dựa vào các đặc điểm nào.
Để phân biệt những người trong hình có thể dựa vào các đặc điểm như: màu tóc (đen, nâu, vàng), dạng tóc (tóc thẳng hay tóc xoăn, tóc dài hay tóc ngắn), màu da (da trắng, da vàng, da nâu), giới tính (nam hay nữ), chiều cao (cao hay thấp),…
Ảnh
1.4.Hình thành kiến thức mới 2
Cho ví dụ về một số tính trạng ở người.
Ví dụ một số tính trạng ở người như tính trạng màu da, tính trạng màu tóc, tính trạng dạng tóc, tính trạng màu mắt, tính trạng chiều cao, tính trạng má lúm đồng tiền, tính trạng nhóm máu,…
2. Bệnh và tật di truyền ở người
2.1.Ảnh hưởng
- Sức Khỏe Bệnh di truyền: Nhiều bệnh lý di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, chẳng hạn như bệnh cystic fibrosis, hemophilia, và Huntington’s disease. Những bệnh này có thể được phát hiện qua phân tích di truyền và xét nghiệm. - Di Truyền và Sinh Sản Chọn lọc di truyền: Các đặc điểm di truyền có thể ảnh hưởng đến quyết định chọn bạn đời và phương pháp sinh sản, ví dụ như sử dụng các phương pháp xét nghiệm di truyền để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. - Nghiên Cứu Y Học Nghiên cứu và điều trị: Hiểu rõ về các tính trạng di truyền có thể giúp các nhà khoa học phát triển các phương pháp điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền.
2.2.Bệnh và tật di truyền ở người
Bệnh và tật di truyền ở người là những rối loạn được gây ra bởi sự thay đổi hoặc đột biến trong gen. Những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể khác nhau và có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái qua nhiều thế hệ. Chúng thường được phân loại theo cơ chế di truyền và tính chất của bệnh.
2.3.Phòng ngừa
Phòng Ngừa - Xét nghiệm trước sinh: Xét nghiệm di truyền trước sinh có thể giúp phát hiện các rối loạn di truyền trong thai kỳ. - Tư vấn di truyền: Đối với các cặp đôi có nguy cơ mắc bệnh di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp hiểu rõ hơn về nguy cơ và lựa chọn các phương pháp phòng ngừa.
2.4.Hình thành kiến thức mới 3
Hãy cho ví dụ về một số tác nhân gây bệnh di truyền ở người bằng cách hoàn thành Bảng 44.1. Bảng 44.1. Một số tác nhân gây bệnh di truyền ở người
Ảnh
Ảnh
2.5.Luyện tập
Bảo vệ môi trường có vai trò như thế nào trong việc hạn chế các bệnh, tật di truyền ở người?
Vai trò của việc bảo vệ môi trường trong hạn chế các bệnh, tật di truyền ở người: Bệnh và tật di truyền do đột biến NST hoặc đột biến gene gây ra. Khi môi trường sống bị ô nhiễm bởi một số tác nhân vật lí, hóa học, sinh học sẽ làm tần số đột biến tăng lên. Bảo vệ môi trường sẽ giúp hạn chế sự phát sinh, phát triển của các tác nhân trên, nhờ đó, hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền ở người.
2.6.Hình thành kiến thức mới 4
Đọc thông tin và quan sát Hình 44.2, xác định các đặc điểm có thể sử dụng để nhận biết bệnh nhân mắc hội chứng Down.
Ảnh
Các đặc điểm có thể sử dụng để nhận biết bệnh nhân mắc hội chứng Down như cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra ngoài, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,…
2.7.Hình thành kiến thức mới 5
Quan sát Hình 44.3, hãy cho biết: a) Sự khác nhau giữa bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Down, Turner so với người bình thường. b) Tại sao người mắc hội chứng Turner có biểu hiện kiểu hình giới tính nữ.
Ảnh
Ảnh
a) Sự khác nhau giữa bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Down, Turner so với người bình thường: - Người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, trong khi người bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể số 21. - Người mắc hội chứng Turner có 1 nhiễm sắc thể giới tính X (XO), trong khi người bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính là XX hoặc XY. b) Ở người, việc xác định giới tính là do các gene nằm trên NST giới tính quy định, hợp tử có NST Y sẽ phát triển thành con trai, còn hợp tử không có NST Y mà chỉ có NST X sẽ phát triển thành con gái. Người mắc hội chứng Turner có biểu hiện kiểu hình giới tính nữ vì người mắc hội chứng này chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X.
2.8.Hình thành kiến thức mới 6
Quan sát Hình 44.4, hãy cho biết biểu hiện bên ngoài ở người mắc bệnh bạch tạng có gì khác so với người bình thường.
Ảnh
Người bị bệnh bạch tạng mang những biểu hiện bên ngoài khác người bình thường như lông - tóc bạc trắng, da trắng bất thường, tròng mắt cũng mất màu, thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm,…
3. Di truyền học với hôn nhân
3.1.Lý thuyết
Di truyền học có vai trò quan trọng trong việc tư vấn và quản lý sức khỏe liên quan đến hôn nhân và sinh sản. Việc hiểu các nguyên tắc di truyền có thể giúp các cặp đôi đưa ra quyết định thông minh về hôn nhân, sinh con, và quản lý các rủi ro di truyền. Di truyền học cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe và rủi ro di truyền, giúp các cặp đôi đưa ra quyết định tốt hơn về hôn nhân và sinh sản. Tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền có thể giúp dự đoán và quản lý các rủi ro liên quan đến bệnh di truyền, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống và sức khỏe của cả gia đình.
3.2.Hình thành kiến thức mới 8
Theo Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam, người từ độ tuổi nào thì được phép kết hôn?
Theo Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam, nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên thì được phép kết hôn.
3.3.Luyện tập
Tại sao nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi kết hôn?
Nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi kết hôn vì: Tư vấn di truyền sẽ giúp chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các cặp vợ chồng đặc biệt khi cặp vợ chồng đó được sinh ra trong những gia đình đã có tiền sử mắc bệnh. Công việc này sẽ giúp các cặp nam nữ chuẩn bị kết hôn đưa ra những quyết định như có nên tiếp tục kết hôn, nếu kết hôn thì có nên sinh con, và nếu sinh con thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền. Bởi vậy, việc tư vấn di truyền trước khi kết hôn là cần thiết.
3.4.Hình thành kiến thức mới 9
Theo em, tại sao việc lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người bị pháp luật nghiêm cấm?
Việc lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người bị pháp luật nghiêm cấm vì có thể dẫn đến một số hậu quả như mất cân bằng giới tính, tỉ lệ nạo thai tăng cao; nam khó khăn trong việc kết hôn; gia tăng các tệ nạn xã hội gây ảnh hưởng tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội. Do đó, pháp luật nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức để đảm bảo cân bằng giới tính theo quy luật sinh sản tự nhiên, thực hiện kế hoạch hóa gia đình nhằm tạo cơ cấu dân số hợp lí về giới tính và độ tuổi.
3.5.Vận dụng
Tìm hiểu và nhận xét thông tin về tuổi kết hôn, một số bệnh di truyền ở địa phương em theo các nội dung gợi ý trong các bảng sau.
Bảng 1. Kết quả tìm hiểu tuổi kết hôn ở địa phương
Ảnh
Bảng 2. Kết quả tìm hiểu một số bệnh di truyền ở địa phương
Ảnh
Ảnh
Bảng 1. Kết quả tìm hiểu tuổi kết hôn ở địa phương
Ảnh
→ Nhận xét: Độ tuổi kết hôn ở địa phương là phù hợp với quy định của pháp luật. Những năm gần đây, giới trẻ ở địa phương ngày càng có xu hướng kết hôn muộn.
Ảnh
Bảng 2. Kết quả tìm hiểu một số bệnh di truyền ở địa phương
Ảnh
→ Nhận xét: Tỉ lệ mắc bệnh di truyền ở địa phương khá thấp, nguyên nhân chủ yếu là do di truyền.
4.Dặn dò
Dặn dò
Ảnh
Dặn dò:
Các em nhớ học bài nhé!
Cảm ơn
Ảnh