Bài 43. Di truyền nhiễm sắc thể
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
BÀI 43. DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ
Mở đầu
Câu hỏi
Trong tự nhiên, ở các loài sinh sản vô tính có các đặc điểm giống hệt nhau giữa các cá thể trong quần thể; trong khi đó, ở các loài sinh sản hữu tính lại có nhiều đặc điểm sai khác giữa các cá thể trong quần thể. Hiện tượng này được giải thích như thế nào?
- Ở các loài sinh sản vô tính có các đặc điểm giống hệt nhau giữa các cá thể trong quần thể vì: Trong sinh sản vô tính, cá thể con được tạo ra từ một cá thể mẹ thông qua quá trình nguyên phân dẫn đến không có sự biến đổi vật chất di truyền giữa các thế hệ. Do đó, tất cả các cá thể con được tạo ra từ một cá thể mẹ ban đầu sẽ có hệ gene giống hệt nhau và giống hệt cá thể mẹ ban đầu. Kết quả là ở các loài sinh sản vô tính có các đặc điểm giống hệt nhau giữa các cá thể trong quần thể.
Ảnh
- Ở các loài sinh sản hữu tính lại có nhiều đặc điểm sai khác giữa các cá thể trong quần thể vì: Trong sinh sản hữu tính, cá thể con được tạo ra từ sự kết hợp của 2 cá thể bố và mẹ thông qua quá trình giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự tổ hợp lại vật chất di truyền, làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp. Kết quả là hình thành nhiều đặc điểm sai khác giữa các cá thể trong quần thể sinh sản hữu tính.
1. Nguyên phân
1.1.Lý thuyết
Nguyên phân (mitosis) là quá trình phân chia tế bào trong đó một tế bào mẹ phân chia để tạo ra hai tế bào con có cùng số lượng nhiễm sắc thể và cấu trúc giống hệt như tế bào mẹ. Đây là một phần quan trọng của chu kỳ tế bào, giúp duy trì sự đồng nhất về di truyền và cho phép sinh vật phát triển, sửa chữa mô và duy trì các chức năng bình thường của tế bào.
1.2.Vai trò
Tầm Quan Trọng Của Nguyên Phân: Sao chép Di Truyền: Đảm bảo rằng mỗi tế bào con nhận được một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ và chính xác. Tăng trưởng và Phát triển: Cho phép sinh vật phát triển từ một tế bào đơn lẻ thành một cơ thể đa bào. Sửa chữa Tế Bào: Thay thế các tế bào chết hoặc bị hư hỏng, duy trì sức khỏe của mô và cơ quan.
1.3.Hình thành kiến thức mới 1
Quan sát Hình 43.1, hãy cho biết kết quả của quá trình nguyên phân.
Ảnh
Kết quả của quá trình nguyên phân: Từ 1 tế bào mẹ ban đầu (2n) qua 1 lần nguyên phân tạo ra được 2 tế bào con giống nhau (2n) và giống mẹ.
1.4.Hình thành kiến thức mới 2
Nêu ý nghĩa của quá trình nguyên phân đối với sinh vật. Cho ví dụ.
Ý nghĩa của quá trình nguyên phân và ví dụ: - Đối với cơ thể đa bào: + Nguyên phân làm tăng số lượng tế bào giúp cơ thể sinh trưởng và phát triển. Ví dụ: sự tăng trưởng kích thước của cây xanh, sự tăng trưởng khối lượng và chiều cao của động vật,.. + Nguyên phân tạo ra các thế hệ tế bào có bộ NST giống nhau và giống với tế bào mẹ để thay thế tế bào già hoặc bị tổn thương, tái sinh các mô và cơ quan của cơ thể. Ví dụ: các vết thương trên da liền lại sau một thời gian, hiện tượng đuôi thằn lằn mọc lại sau khi bị đứt,…
1.5.Luyện tập
Ở người, tại sao khi bị đứt tay, sau một thời gian vết thương có thể lành lại?
Khi vết đứt tay mới xuất hiện, cục máu đông sẽ được hình thành để bịt kín vết thương, sau đó nhờ sự phân chia của các tế bào mà các tế bào bị tổn thương ở khu vực vết thương được thay thế và sau một khoảng thời gian, vùng da bị tổn thương sẽ được chữa lành và liền trở lại.
2. Giảm phân
2.1.Lý thuyết
Giảm phân (meiosis) là quá trình phân chia tế bào đặc biệt diễn ra trong các tế bào sinh dục (tinh trùng và trứng) của sinh vật hữu sinh. Mục tiêu của giảm phân là giảm số lượng nhiễm sắc thể từ bộ đôi (2n) xuống một nửa (n), tạo ra các tế bào con (tinh trùng và trứng) có một bộ nhiễm sắc thể đơn. Quá trình này là nền tảng của sinh sản hữu tính và tạo sự đa dạng di truyền thông qua sự kết hợp ngẫu nhiên của các gen từ cha mẹ.
2.2.Vai trò
Tầm Quan Trọng Của Giảm Phân 1. Tạo Tế Bào Sinh Dục Giảm phân tạo ra các tế bào sinh dục (tinh trùng và trứng) với một nửa số lượng nhiễm sắc thể so với tế bào mẹ, đảm bảo rằng khi tinh trùng và trứng kết hợp, số lượng nhiễm sắc thể trở lại bình thường ở thế hệ con cái. 2. Tạo Đa Dạng Di Truyền Trao đổi chéo : Tạo ra các tổ hợp gen mới bằng cách trao đổi đoạn DNA giữa các nhiễm sắc thể đồng dạng. 3. Đảm Bảo Ổn Định Di Truyền Giảm phân giúp duy trì sự ổn định về số lượng nhiễm sắc thể qua các thế hệ bằng cách giảm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dục và phục hồi số lượng nhiễm sắc thể đầy đủ khi thụ tinh.
2.3.Hình thành kiến thức mới 3
Quan sát Hình 43.2, hãy cho biết kết quả của quá trình giảm phân.
Ảnh
Kết quả của quá trình giảm phân: Từ 1 tế bào mẹ ban đầu (2n) qua giảm phân tạo ra 4 tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giảm đi 1 nửa (n).
2.4.Luyện tập
Lập bảng phân biệt nguyên phân và giảm phân dựa vào các tiêu chí sau: nơi diễn ra, số lần phân bào, hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo, sự sắp xếp nhiễm sắc thể trên thoi phân bào, kết quả, đặc điểm của tế bào con so với tế bào mẹ.
Ảnh
Ảnh
2.5.Hình thành kiến thức mới 4
Quan sát Hình 43.3, hãy trình bày mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân trong sinh sản hữu tính.
Ảnh
Mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân trong sinh sản hữu tính: - Nhờ giảm phân, các giao tử đực và cái được sinh ra có bộ NST giảm đi một nửa (mang bộ NST đơn bội) so với các tế bào của cơ thể bố mẹ. Sự kết hợp giữa giao tử đực (n) và giao tử cái (n) trong thụ tinh đã khôi phục lại bộ NST 2n trong các hợp tử được tạo thành.
Ảnh
- Thông qua nguyên phân, bộ NST 2n trong hợp tử được di truyền cho các thế hệ tế bào con. Kết hợp với sự biệt hóa tế bào đã hình thành các mô, cơ quan và hệ cơ quan của cơ thể mang bộ NST 2n đặc trưng của loài. → Sự kết hợp giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đảm bảo duy trì bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội đặc trưng của các loài sinh sản hữu tính; đồng thời, tạo nên nhiều biến dị tổ hợp, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
2.6.Hình thành kiến thức mới 5
Xác định kiểu gene của các tổ hợp giao tử bằng cách hoàn thành ô trống trong Hình 43.4. Từ đó, giải thích ý nghĩa của giảm phân trong việc tạo ra các biến dị tổ hợp.
Ảnh
Ảnh
- Xác định kiểu gene của các tổ hợp giao tử:
Ảnh
+ Nhờ sự trao đổi chéo của các nhiễm sắc thể trong kì đầu của giảm phân I và sự phân li, tổ hợp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân I đã tạo nên các loại giao tử khác nhau về nguồn gốc, cấu trúc NST. + Thông qua sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử chứa tổ hợp NST khác nhau trong quá trình thụ tinh tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con.
2.7.Luyện tập
Tại sao nhiễm sắc thể vừa là vật chất mang thông tin di truyền vừa là đơn vị truyền đạt vật chất di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể?
- Nhiễm sắc thể là vật chất mang thông tin di truyền vì: NST được cấu tạo từ DNA, do đó trong nhân tế bào, các gene được sắp xếp trong các NST. Vì vậy, NST là vật chất mang thông tin di truyền. - Nhiễm sắc thể là đơn vị truyền đạt vật chất di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể vì: Trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh, nhờ các quá trình nhân đôi, phân li và tổ hợp của các NST mà bộ NST mang thông tin di truyền của loài được truyền đạt cho các thế hệ tế bào của cơ thể và các thế hệ con cháu.
2.8.Vận dụng
Kể thêm một số giống vật nuôi, cây trồng mang các đặc tính tốt được tạo ra bằng phương pháp lai hữu tính ở địa phương em.
Một số giống vật nuôi, cây trồng mang các đặc tính tốt được tạo ra bằng phương pháp lai hữu tính: - Giống lúa SR20 được lai tạo từ nguồn gene cổ truyền trong nước và dòng lúa đen thu từ nước ngoài với nhiều ưu điểm như bông chùm, năng suất cao,… - Giống lúa lùn IR8 được tạo ra từ phép lai giữa giống lúa Peta của Indonesia và giống lúa lùn Dee – geo woo – gen của Đài Loan. - Lợn lai LY có tốc độ tăng trọng nhanh, sức khỏe tốt, dễ nuôi mà đẻ nhiều. - Lợn lai kinh tế ỉ Móng Cái có sức sống cao, tăng trọng nhanh, tỉ lệ thịt nạc nhiều hơn.
3. Các loại nhiễm sắc thể và cơ chế xác định giới tính
3.1. Các loại nhiễm sắc thể theo chức năng
Nhiễm sắc thể có thể được phân loại theo nhiều cách khác nhau, nhưng hai cách phân loại chính là theo loại chức năng và theo cấu trúc. 1.1. Theo Chức Năng: Nhiễm sắc thể thường (Autosomes): Đây là các nhiễm sắc thể không liên quan đến việc xác định giới tính. Ở người, có 22 cặp nhiễm sắc thể thường, tổng cộng 44 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể giới tính (Sex Chromosomes): Đây là các nhiễm sắc thể liên quan đến việc xác định giới tính của sinh vật. Ở người, có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính: X và Y. Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của cá thể và có vai trò quan trọng trong việc quy định các đặc điểm giới tính.
3.2. Các loại nhiễm sắc thể theo cấu trúc
1.2. Theo Cấu Trúc: Nhiễm sắc thể đơn (Monocentric Chromosomes): Các nhiễm sắc thể có một tâm nhiễm sắc thể (centromere), ví dụ như nhiễm sắc thể của người. Nhiễm sắc thể đa tâm (Polycentric Chromosomes): Các nhiễm sắc thể có nhiều tâm nhiễm sắc thể, gặp chủ yếu ở một số loại sinh vật như vi khuẩn. Nhiễm sắc thể dạng vòng (Circular Chromosomes): Đặc biệt ở vi khuẩn và một số sinh vật đơn bào, nhiễm sắc thể có dạng vòng. Nhiễm sắc thể dạng thanh (Linear Chromosomes): Đặc trưng ở sinh vật nhân thực (eukaryotes), có dạng hình thanh dài và thẳng.
3.3.Cơ chế xác định giới tính
Cơ chế xác định giới tính có thể khác nhau giữa các loài, nhưng phần lớn sinh vật sử dụng một số hệ thống chính: 2.1. Hệ Thống X-Y (XY System): Ở người và nhiều loài động vật: Giới tính được xác định bởi sự kết hợp của hai nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Nam: Có một cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Nhiễm sắc thể Y chứa gen SRY (Sex-determining Region Y), có vai trò kích thích phát triển các đặc điểm giới tính nam. Nữ: Có một cặp nhiễm sắc thể XX. Không có gen SRY, do đó, phát triển các đặc điểm giới tính nữ. 2.2. Hệ Thống X-0 (XO System): Ở một số loài côn trùng như ruồi giấm: Giới tính được xác định bởi số lượng nhiễm sắc thể X. Nam: Có một nhiễm sắc thể X và không có nhiễm sắc thể giới tính khác (XO). Nữ: Có hai nhiễm sắc thể X (XX).
3.4.Ví dụ
- Người: Nam giới có hệ nhiễm sắc thể XY, nữ giới có hệ nhiễm sắc thể XX. Gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò chính trong việc xác định phát triển giới tính nam. - Ong: Các cá thể đực có một bộ nhiễm sắc thể (haploid), trong khi các cá thể cái có hai bộ nhiễm sắc thể (diploid). - Rùa và Cá Sấu: Nhiệt độ trong giai đoạn phát triển phôi quyết định giới tính của cá thể.
3.5.Hình thành kiến thức mới 6
Đọc thông tin và quan sát Hình 43.5, hãy: a) Phân biệt nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. b) Xác định số lượng nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính ở người.
Ảnh
Ảnh
a) Phân biệt nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính:
Ảnh
b) Người có 2n = 46 (23 cặp nhiễm sắc thể), trong đó: - Số lượng nhiễm sắc thể thường ở người là 22 cặp (44 chiếc). - Số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở người là 1 cặp (2 chiếc XX hoặc XY)
3.6.Hình thành kiến thức mới 7
Quan sát Hình 43.6, hãy trình bày cơ chế xác định giới tính ở người.
Ảnh
Ảnh
Cơ chế xác định giới tính ở người là do sự có mặt của cặp nhiễm sắc thể giới tính. Cặp nhiễm sắc thể giới tính được hình thành do sự phân li và sự tổ hợp của các nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân và thụ tinh: - Ở nam giới, khi giảm phân có sự phân li của cặp NST giới tính XY, tạo ra hai loại tinh trùng X và Y với tỉ lệ bằng nhau; còn ở nữ giới, phân li cặp NST giới tính XX tạo ra một loại trứng X. - Sự tổ hợp của các NST giới tính khi thụ tinh hình thành hai loại hợp tử, hợp tử mang cặp NST giới tính XX phát triển thành con gái, hợp tử mang cặp NST giới tính XY phát triển thành con trai.
3.7.Vận dụng
Trong thực tiễn, người ta có thể chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi cho phù hợp với mục đích sản xuất. Giải thích cơ sở của việc làm này. Cho ví dụ.
- Cơ sở của việc chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi cho phù hợp với mục đích sản xuất: Người ta có thể điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi nhờ nắm được cơ chế chính xác định giới tính và các yếu tố ảnh hưởng tới sự phân hóa giới tính đối với từng loài vật nuôi. Điều này giúp đáp ứng mục tiêu sản xuất. - Ví dụ: + Dùng methyl testosterone tác động vào cá vàng cái có thể biến thành cá đực (về kiểu hình). + Ở một số loài rùa, nếu trứng được ủ ở nhiệt độ dưới 28oC sẽ nở thành con đực, nếu nhiệt độ trên 32oC trứng nở thành con cái.
4. Di truyền liên kết
4.1.Lý thuyết
Di truyền liên kết (linkage genetics) là một khái niệm trong di truyền học mô tả cách các gene hoặc các locus trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau trong quá trình phân bào và thụ tinh. Điều này xảy ra vì các gene liên kết nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể, nên chúng thường không bị phân ly độc lập như các gene trên các nhiễm sắc thể khác nhau.
4.2.Vai trò
- Ứng Dụng Trong Nghiên Cứu Di Truyền Xác Định Các Gene Liên Quan: Di truyền liên kết có thể được sử dụng để xác định vị trí của các gene liên quan đến bệnh lý hoặc các đặc điểm di truyền khác. Tạo Giống Cây và Động Vật: Di truyền liên kết giúp các nhà chọn giống hiểu rõ hơn về cách các đặc điểm di truyền kết hợp với nhau, từ đó tạo ra các giống cây trồng và động vật có các đặc điểm mong muốn. - Nghiên Cứu Y Học Phát Hiện Bệnh Di Truyền: Sử dụng di truyền liên kết để xác định các gene có liên quan đến bệnh di truyền, từ đó phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị.
4.3.Hình thành kiến thức mới 8
Quan sát Hình 43.7, hãy: a) Nhận xét sự di truyền của các gene quy định màu sắc thân và kích thước cánh ở ruồi giấm. b) Cho biết hiện tượng di truyền liên kết là gì.
Ảnh
Ảnh
a) Nhận xét sự di truyền của các gene quy định màu sắc thân và kích thước cánh ở ruồi giấm: Các gene quy định màu sắc thân và kích thước cánh ở ruồi giấm di truyền liên kết do cùng nằm trên một nhiễm sắc thể. Trong đó, gene quy định tính trạng thân xám và cánh dài, gene quy định tính trạng thân đen và cánh cụt nằm trên một nhiễm sắc nên phân li cùng nhau về một giao tử trong quá trình giảm phân và tổ hợp cùng nhau qua quá trình thụ tinh. b) Hiện tượng di truyền liên kết là hiện tượng một nhóm tính trạng được quy định bởi các gene nằm cùng một nhiễm sắc thể di truyền cùng nhau.
4.4.Luyện tập
Lập bảng phân biệt di truyền liên kết và phân li độc lập dựa vào các tiêu chí sau: vị trí của các gene trên nhiễm sắc thể, sự phân li và tổ hợp của các gene, số lượng biến dị tổ hợp, kết quả phép lai phân tích.
Ảnh
Ảnh
4.5.Hình thành kiến thức mới 9
Hiện tượng di truyền liên kết có ý nghĩa như thế nào đối với sinh vật và con người?
Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên kết: - Đối với sinh vật, hiện tượng liên kết đảm bảo sự di truyền ổn định của từng nhóm tính trạng ở sinh vật. - Đối với con người, trong chọn giống, con người có thể sử dụng hiện tượng di truyền liên kết trong việc chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn di truyền cùng nhau, tạo các tổ hợp gene quy định các tính trạng mong muốn.
5.Dặn dò
Dặn dò
Ảnh
Dặn dò:
Các em nhớ đọc bài mới nhé!
Cảm ơn
Ảnh