BÀI 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
BÀI 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Mục tiêu bài học
Mục tiêu bài học (Mục tiêu bài học)
Ảnh
– Nêu được khái niệm và vai trò di truyền học người, di truyền y học. – Nêu được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người. Xây dựng được phả hệ để xác định được sự di truyền tính trạng trong gia đình. – Nêu được khái niệm y học tư vấn. Trình bày được cơ sở của y học tư vấn. – Giải thích được vì sao cần đến cơ sở tư vấn hôn nhân gia đình trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh. – Nêu được khái niệm liệu pháp gene. Vận dụng hiểu biết về liệu pháp gene để giải thích việc chữa trị các bệnh di truyền. – Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp gene.
Mục tiêu bài học
Hoạt động mở đầu
Hoạt động mở đầu
Trong gia đình người vợ gồm nhiều thế hệ đã có tiền sử mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cặp vợ chồng mong muốn những đứa con sinh ra đều khoẻ mạnh bình thường. Theo em, cặp vợ chồng này cần thực hiện các biện pháp gì để sinh được những đứa con khoẻ mạnh?
Cặp vợ chồng này cần sàng lọc di truyền kết hợp các liệu pháp gene để sinh được những đứa con khoẻ mạnh.
I. KHÁI NIỆM
Khái niệm (Khái niệm)
I. KHÁI NIỆM
Có ba tập hợp cá thể sau: - Một đàn bò rừng Vườn quốc gia Cát Tiên. - Những con gà được người bán mang đến phiên chợ. - Những cây cỏ trong vườn.  a) Tập hợp nào là quần thể? b) Trình bày những căn cứ để xác định một tập hợp cá thể được gọi là quần thể.
a) Một đàn bò rừng Vườn quốc gia Cát Tiên được gọi là 1 quần thể. b) Những căn cứ để xác định một tập hợp cá thể được gọi là quần thể: - Cùng loài - Cùng sống trong 1 không gian, thời gian. - Có khả năng giao phối tạo con lai hữu thụ.
I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
Khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học (Khái niệm, vai trò của di truyền học người và di truyền y học)
I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
Tại sao cần phải nghiên cứu di truyền học người?
Vì di truyền học người có vai trò cung cấp các thông tin liên quan đến bộ máy di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào, quy luật di truyền các tính trạng, các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện tính trạng ở người,... Từ đó, cung cấp cơ sở dữ liệu phục vụ cho các nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hoá của loài người, đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học (như sự di truyền trí năng, sự tồn tại của các gene gây bệnh trong quần thể người, ứng dụng chỉ số DNA,...).
II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1. Một số phương pháp nghiên cứu (1. Một số phương pháp nghiên cứu)
II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Tại sao khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, người ta có thể sử dụng phối hợp một số phương pháp như di truyền phân tử, di truyền hoá sinh và mô phỏng học?
Vì biện pháp di truyền phân tử giúp xác định các gene liên quan đến bệnh tiểu đường, di truyền hóa sinh giúp xác định cơ chế phân tử và sinh học của bệnh tiểu đường, mô phỏng học giúp mô phỏng và dự đoán các cơ chế phát triển bệnh tiểu đường dựa trên dữ liệu di truyền và sinh học. Tổ hợp các phương pháp này cung cấp cái nhìn toàn diện về cơ chế di truyền và sinh học của bệnh tiểu đường, từ đó giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân.
1. Một số phương pháp nghiên cứu
2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ (2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ)
2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Từ thông tin ở Bảng 14.2 và Hình 14.1, hãy cho biết:  a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ. b) Gene gây bệnh là gene trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính. Giải thích. c) Có thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ không? Giải thích.
a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ: - Xác định người bị bệnh và người khỏe mạnh, mối quan hệ giữa các cá thể người này. - Quy ước kí hiệu. - Vẽ sơ đồ phả hệ.
Tiếp
b) Gene gây bệnh là gene lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường.  - Vì người bố I.1 và mẹ I.4 bị bệnh sinh ra con bình thường, nếu gene gây bệnh là gene trội thì sẽ sinh ra đời con bị bệnh nên gene gây bệnh là gene lặn. - Vì người bố bị bệnh không sinh ra con trai bị bệnh nên gene bệnh không nằm trên NST Y; nếu gene nằm trên NST X, người bố II.6 sẽ có kiểu gene XAY, mẹ II.7 có kiểu gene XAXa, cặp bố mẹ này chỉ sinh ra con gái bình thường, điều này mâu thuẫn với đề bài nên gene bệnh nằm trên NST thường. c) Không thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ không. Do không xác định được chính xác kiểu gene của người bình thường là đồng hợp trội hay dị hợp.
III. Y HỌC TƯ VẤN
1. Khái niệm (1. Khái niệm)
III. Y HỌC TƯ VẤN
1. Khái niệm
Y học tư vấn là một lĩnh vực thuộc ngành y học, có chức năng cung cấp thông tin về bệnh, tật; đề xuất các phương pháp phòng ngừa, điều trị và đưa ra lời khuyên phù hợp thông qua việc trao đổi giữa người làm công tác tư vấn (bác sĩ, chuyên gia xét nghiệm, nhân viên tư vấn,...) và người cần tư vấn (người bệnh hoặc gia đình bệnh nhân, cặp vợ chồng hiếm muộn,..).
2. Cơ sở của y học tư vấn (2. Cơ sở của y học tư vấn)
2. Cơ sở của y học tư vấn
Quan sát Hình 14.2, hãy cho biết tại sao sử dụng kĩ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định được những bệnh, tật di truyền ở người.
Sử dụng kĩ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định được những bệnh, tật di truyền ở người vì: các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh sẽ tiến hành phân tích hóa sinh và phân tích tế bào giúp xác định các bệnh rối loạn chuyển hóa và những bất thường về NST, từ đó giúp xác định bệnh, tật di truyền ở người.
IV. LIỆU PHÁP GENE
1. Khái niệm (1. Khái niệm)
IV. LIỆU PHÁP GENE
1. Khái niệm
Một trong những kĩ thuật được xem là giải pháp tiềm năng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người là dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi chức năng cho gene bệnh, kĩ thuật này được gọi là liệu pháp gene.
2. Một số thành tựu và ứng dụng (2. Một số thành tựu và ứng dụng)
2. Một số thành tựu và ứng dụng
Quan sát Hình 14.3, hãy cho biết dựa trên cơ sở nào mà liệu pháp gene có thể được sử dụng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người. Cho ví dụ.
- Dựa trên cơ sở dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi cho gene bệnh. - Ví dụ: điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng ở người bằng liệu pháp gene.
Tóm tắt kiến thức
Tóm tắt kiến thức
Ảnh
Đọc phần tóm tắt kiến thức cuối bài, tóm tắt kiến thức trọng tâm và chuẩn bị bài mới
Cảm ơn
Cảm ơn
Ảnh