BÀI 8. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH, LIÊN KẾT GENE VÀ HOÁN VỊ GENE
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
BÀI 8. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH, LIÊN KẾT GENE VÀ HOÁN VỊ GENE
Khởi động
Giới thiệu bài
Ảnh
Giới thiệu bài
Mục tiêu
Ảnh
Mục tiêu:
Nêu được khái niệm về nhiễm sắc thể giới tính, di truyền giới tính. Phân tích được cơ chế di truyền xác định giới tính. Giải thích được tỉ lệ đực: cái trong tự nhiên thường xấp xỉ 1:1. Trình bày được cách bố trí thí nghiệm của Morgan, qua đó nếu được khái niệm di truyền liên kết giới tính. Vận dụng hiểu biết về di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính để giải thích các vấn đề trong thực tiễn. Trình bày được quan điểm của bản thân về việc điều khiển giới tính ở người theo ý muốn. Nêu được bối cảnh ra đời thí nghiệm của Morgan. Trình bày đợc thí nghiệm của Morgan, từ đó phát biểu được khái niệm hoán vị gene.
Khởi động
Ảnh
Khởi động
Một số tính trạng ở sinh vật có xu hướng di truyền cùng nhau trong quá trình sinh sản hữu tính. Theo em, nguyên nhân nào gây ra hiện tượng này?
Bối cảnh ra đời thí nghiệm của morgan
Bối cảnh ra đời thí nghiệm của morgan
Ảnh
Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Morgan:
+ Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) là nhà di truyền học và nhà động lực học người Mỹ. Ông là người xây dựng nên thuyết di truyền nhiễm sắc thể, trong đó chỉ ra rằng, các gene được liên kết thành một chuỗi trên nhiễm sắc thể và chi phối các tính trạng di truyền liên kết. Trước nghiên cứu của Morgan, cho đến thập niên 1910, di truyền học Mendel (1865) và sự phát hiện, quan sát nhiễm sắc thể của W.Flemming (1878) là cơ sở cho việc giải thích hiện tượng di truyền các tính trạng ở sinh vật.
Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Nghiên cứu của Morgan phát hiện di truyền liên kết được ra đời trong bối cảnh nào?
Trả lời: + Từ nghiên cứu năm 1909 của nhà nghiên cứu tế bào học Frans Janssens khi quan sát cấu trúc bắt chéo của NST dưới kính hiển vi, Morgan đã dự đoán, sự trao đổi các vùng tương đồng trên các NST tương đồng xảy ra khi hình thành giao tử. Vào năm 1908, khi nghiên cứu ruồi giấm, Morgan đã phát hiện các dòng đột biến về màu mắt và nhiều tỉnh trạng khác. Từ các thí nghiệm lai giữa các dòng ruồi giấm, Morgan và cộng sự đã phát hiện sự di truyền của NST giới tính, di truyền liên kết giới tính và hiện tượng liên kết gene. Công trình của Morgan đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển lĩnh vực di truyền học nửa đầu thế kỉ XX. Morgan đã nhận được giải thưởng Nobel về Sinh lí học và Y học vào năm 1933.
Di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính
1. Nhiễm sắc thể giới tính
Ảnh
1. Nhiễm sắc thể giới tính:
+ Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể có vai trò xác định giới tính của cá thể. Các nhiễm sắc thể giới tính khác nhau giữa cá thể đực và cá thể cái của loài. Bảng 8.1 cho thấy nhi sắc thể giới tính và sự xác định giới tính ở một số sinh vật. Ở động vật có vú à ruồi giấm, cá thể có cặp nhiễm sắc thể XX thuộc giới đồng giao tử do chỉ tạo ra một loại giao tử mang nhiễm sắc thể X. Cá thể có cặp có cặp nhiễm sắc thể XY thuộc giới dị giao tử do tạo giao tử mang nhiễm sắc thể X hoặc mang nhiễm sắc thể Y. Ở một số loài như châu chấu, cá thể đực chỉ có một nhiễm sắc thể X (kí hiệu XO), cá thể cái vẫn có cặp nhiễm sắc thể XX.
- Bảng 8.1
Ảnh
2. Sự di truyền giới tính
Ảnh
2. Sự di truyền giới tính:
- Sự di truyền giới tính là sự di truyền các nhiễm sắc thể giới tính và quyết định giới tính của sinh vật qua cá thế hệ nhờ giảm phân và thụ tinh. Nếu giới tính được xem là một tính trạng di ruyền thì phép lai XX x XY luôn có tỉ lệ đực : cái xấp xỉ 1 : 1 ở đời con (hình 8.1). - Ở một số loài, giới tính có thể bị chi phối bởi một số cơ chế khác. Con đực ở ong và rệp có bộ nhiễm sắc thể đơn bội do phát triển từ trứng chưa được thụ tinh. Con cái là thể lưỡng bội. Một số động vật thuộc lớp Bò sắt như cá sấu, thằn lằn, rùa, trứng thụ tinh phát triển thành con đực hoặc cái phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường.
- Bảng 8.1
Ảnh
- Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Dựa vào cơ chế xác định giới tính nhờ nhiễm sắc thể giới tính, giải thích tại sao tỉ lệ giới tính đực : cái trong tự nhiên là 1 : 1?
Trả lời: + Do sự phân li của cặp NST XY trong phát sinh giao tử ra hai loại tinh trùng mang NST X và Y với tỉ lệ bằng nhau và bằng 1 : 1. Qua thụ tinh của hai loại tinh trùng này với trứng mang NST X tạo ra hai loại tổ hợp XX và XY với số lượng ngang nhau có sức sống ngang nhau do đó tỉ lệ giới tính thường là 1:1.
- Em có biết
Ảnh
Ảnh
3. Sự di truyền liên kết giới tính
Ảnh
Thí nghiệm phát hiện di truyền liên kết giới tính:
- Morgan thực hiện các phép lai thuận nghịch dòng ruồi giấm thuần chủng (thế hệ P) có kiểu hình mắt đỏ với dòng đột biến mắt trắng. Kết quả của phép lai thuận và phép lai nghịch khác nhau (hình 8.2).
- Hình 8.2
Ảnh
- Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Morgan đã bố trí thí nghiệm như thế nào khi lai các dòng ruồi giấm khác nhau về màu mắt?
Trả lời: Morgan thực hiện các phép lai thuận nghịch dòng ruồi giấm thuần chủng (thế hệ P) có kiểu hình mắt đỏ với dòng đột biến mắt trắng. Kết quả của phép lai thuận và phép lai nghịch khác nhau.
Nhận định của Morgan
Ảnh
Nhận định của Morgan:
- Từ dữ liệu thu được, Morgan nhận định rằng, tính trạng màu mắt được quy định bởi gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Gene quy định màu mắt trên nhiễm sắc thể X và không có gene tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Cá thể có cặp XY được nhận X từ ruồi mẹ, Y tư ruồi bố và chỉ mang một allele trên X, không mang allele tương ứng trên Y. Ruồi cái có cặp XX nên vẫn có cặp allele của gene này (hình 8.3).
- Hình 8.3
Ảnh
- Câu hỏi 1
Ảnh
Câu hỏi 1: Hãy giải thích sự di truyền tính trạng bị chi phối bởi các gene nằm trên X hoặc trên Y là sự di truyền liên kết giới tính?
Trả lời: Gene nằm trên X không có allele tương ứng trên Y có xu hướng di truyền liên kết X, được gọi là các gene liên kết X. Gene nằm trên Y không có allele tương ứng trên X quy định tính trạng chỉ có ở cá thể mang Y và di truyền liên kết Y, được gọi là gene liên kết Y.
- Tình huống
Ảnh
Câu hỏi: Bệnh mù màu đỏ - lục do gene lặn nằm trên X và không có allele tương ứng trên Y. Tại sao bệnh này thường gặp ở nam giới hơn so với ở nữ giới?
Trả lời: Do gene quy định bệnh mù màu đỏ - lục nằm trên NST X không có allele tương ứng trên NST Y nên ở nam giới (XY) chỉ cần mang một allele lặn đã biểu hiện ra kiểu hình, còn ở nữ giới (XX) cần có 2 allele lặn mới biểu hiện kiểu hình bệnh.
- Câu hỏi 2
Ảnh
Câu hỏi 2: - Nêu một số ứng dụng của sự di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính ở sinh vật trong sản xuất. - Di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính để giải thích các ứng dụng đó?
Trả lời: Ứng dụng của sự di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính ở sinh vật trong sản xuất: Để lấy trứng, sữa, số lượng cá thể cái trong đàn vật nuôi cần nhiều hơn số lượng cá thể đực. Muốn lấy thịt, tơ tằm, lông (để sản xuất len),... số lượng cá thể đực phải nhiều hơn số cá thể cái. Sự di truyền liên kết giới tính là cơ sở giải thích sự biểu hiện các tính trạng liên kết giới tính ở sinh vật, từ đó ứng dụng trong dự đoán và sàng lọc bệnh ở người. Dựa trên cơ sở di truyền liên kết giới tính của một số tính trạng, các nhà chọn giống có thể lựa chọn các tổ hợp lai phù hợp nhằm cải thiện chất lượng giống.
Khái niệm di truyền liên kết giới tính
Ảnh
Khái niệm di truyền liên kết giới tính:
- Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền của các tính trạng do gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y) quy định. - Một số đặc điểm của sự di truyền liên kết X: + Tính trạng do gene lặn liên kết X thường gặp ở các cá thể có cặp XY hơn so với ở cá thê có cặp XY. Đến đời con có cặp XX, sau đó truyền cho đời cháu có cặp XY (di truyền chéo). + Với kiểu hình do gene trội liên kết X, cá thể có cặp XY biểu hiện kiểu hình trộ luôn sinh con có cặp XX biểu hiện kiểu hình đó. - Một số đặc điểm của di truyền liên kết Y: + Tính trạng do gene trên Y chỉ hiểu hiện ở cá thể có Y. + Di truyền từ cá thể có cặp XY đến cá thể có cặp XY đời con (di truyền thẳng).
4. Ứng dụng di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính
Ảnh
4. Ứng dụng di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính:
- Cơ chế di truyền giới tính tạo nên sự cân bằng giới tính ở sinh vật. Tỉ lệ đực : cái xấp xỉ 1 : 1 giúp cân bằng số lượng cá thể đực, cái; làm giảm áp lực cạnh tranh sinh sản và đảm bảo sự ổn định bền vững kích thước quần thể của loài sinh sản hữu tính. Hiểu biết về di truyền giới tính được ứng dụng trong điều chỉnh tỉ lệ giới tính ở đàn vật nuôi nhằm tăng năng suất và đáp ứng yêu cầu của nhà sản xuất. - Sự di truyền liên kết giới tính là cơ sở giải thích sự biểu hiện các tính trạng liên kết giới tính ở sinh vật, từ đó ứng dụng trong dự đoán và sàng lọc bệnh ở người như: bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đỏ - lục, loạn dưỡng cơ Duchene,....
Di truyền liên kết
1. Thí nghiệm của Morgan phát hiện di truyền liên kết gene và hoán vị gene
Ảnh
1. Thí nghiệm của Morgan phát hiện di truyền liên kết gene và hoán vị gene:
+ Morgan và cộng sự đã tiến hành phép lai giữa các dòng ruồi giấm thuần chủng, khác nhau về các cặp tính trạng tương phản và lại phân tích; phân tích kiểu hình ở đời lai và so sánh với kết quả thí nghiệm lai trong nghiên cứu của Mendel.
- Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Hãy mô tả thiết kế thí nghiệm của Morgan khi thực hiện các phép lai các dòng ruồi giấm khác nhau về hai tính trạng: màu thân và độ dài cánh?
Trả lời: + Morgan và cộng sự đã tiến hành phép lai giữa các dòng ruồi giấm thuần chủng, khác nhau về các cặp tính trạng tương phản và lai phân tích; phân tích kiểu hình ở đời lai và so sánh với kết quả thí nghiệm lai trong nghiên cứu của Mendel.
1.1. Thí nghiệm phát hiện hiện tượng liên kết gene
Ảnh
1.1. Thí nghiệm phát hiện hiện tượng liên kết gene:
- Morgan và cộng sự đã tiến hành thí nghiệm lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về màu thân và dạng cánh, tiếp đó, cho ruồi đực F1 lai phân tích (hình 8.4).
- Hình 8.4
Ảnh
- Quan điểm của Morgan về di truyền liên kết
Ảnh
Quan điểm của Morgan về di truyền liên kết:
- Kết quả thí nghiệm đã được Morgan giải thích trên cơ sở di truyền nhiễm sắc thể và gene trên nhiễm sắc thể. Tỉ lệ 1 : 1 ở đời lai phân tích cho thấy, trong quá trình giảm phân ở ruồi giấm đực, gene quy định màu thân và gene quy định độ dà cánh cùng phan li về một giao tử. Do đó, ruồi giấm đực F1 chỉ tạo ra hai loại giao tử có tỉ lệ bằng nhau. Gene quy định màu thân và gene quy định độ dài cánh cùng nằm trên một nhiễm sắc thể, được gọi là các gene liên kết.
- Hình 8.5
Ảnh
- Khái niệm và cơ sở tế bào học của liên kết gene
Ảnh
Khái niệm và cơ sở tế bào học của liên kết gene:
- Liên kết gene là hiện tượng các gene gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau. Tập hợp các gene liên kết thuộc mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng tạo thành một nhóm liên kết. Số nhóm liên kết tương đương với số nhiễm sắc thể khác nhau trong một bộ nhiễm sắc thể. - Trong giảm phân tạo giao tử, mỗi nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng phan li dẫn tới dự phân li cùng nhau của các gene trên một nhiễm sắc thể về một giao tử. Sự tổ hợp của các gene trên cùng nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh tạo thành các cá thể mang các tính trạng di truyền liên kết (hình 8.5).
1.2. Thí nghiệm phát hiện hiện tượng hoán vị gene
Ảnh
1.2. Thí nghiệm phát hiện hiện tượng hoán vị gene:
- Morgan tiếp tục tiến hành thí nghiệp lai các dòng ruồi giấm thuần chủng có các cặp tính trạng tương phản về màu thân và độ dài cánh, sau đó lại phân tích về các cá thể ruồi giấm cái thu được từ đời lai F1 (Hình 8.6).
- Hình 8.6
Ảnh
- Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Từ thí nghiệm ở sơ đồ hình 8.6, hãy giải thích kết quả phép lai từ P đến F. Nếu hai cặp gene quy định hai cặp tính trạng được theo dõi ở thí nghiệm lai này phân li độc lập, hãy xác định tỉ lệ kiểu hình ở đời lai của phép lai phân tích?
Trả lời: + Giải thích kết quả phép lai từ P đến F1: tính trạng thân xám, cánh dài là tính trạng trội nên biểu hiện 100% ra kiểu hình ở F1. + Nếu hai cặp gene quy định hai cặp tính trạng được theo dõi ở thí nghiệm lai này phân li độc lập, tỉ lệ kiểu hình ở F1 là 1:1:1:1.
- Quan điểm của Morgan về quy luật di truyền
Ảnh
Quan điểm của Morgan về quy luật di truyền:
- Trong thí nghiệm của Morgan, sự xuất hiện các kiểu hình thân xám, cánh ngắn và thân đen, cánh dài ở đời lai phân tích cho thấy có sự tổ hợp lại các gene quy định hai tính trạng này. Từ đó, Morgan cho rằng, các cá thể có kiểu hình tái tổ hợp ở đời lai phân tích được tạo ra tư các gia tử tái tổ hợp. Ruồi giấm cái F1 dị hợp tử tạo nên các giao tử có sự tổ hợp lại gene trên một nhiễm sắc thể tương đồng. Như vậy, hai gene trên một nhiễm sắc thể có thể không di truyền cùng nhau. Từ kết quả phép lai phân tích ruồi giấm cái F1, Morgan đã xác định tỉ lệ phần trăm các loại giao tử tái tổ hợp hình thành các kiểu hình tái tổ hợp thân xám, cánh ngắn và thân đen, cánh dài là: [(111 + 106)/ (586 + 465 + 111 + 106)] x 100% = 17%.
- Khái niệm và cơ sở tế bào học của hoán vị gene
Ảnh
Khái niệm và cơ sở tế bào học của hoán vị gene:
- Trong thí nghiệm của Morgan, các kiểu hình thân xám, cánh ngắn và thân đen, cánh dài là những biến dị tổ hợp ở đời lại phân tích, chiếm tỉ lệ nhỏ so với các kiểu hình giống ruồi bố mẹ (thân xám, cánh dài và thân đen, cánh ngắn). Giao tử tạo nên cá thể có biến dị tổ hợp đó là các giao tử hình thành từ sự hoán vị gene. - Hoán vị gene là sự trao đổi các allele tương ứng trên hai chromatid khác nguồn của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng, xảy ra trong giảm phân tạo ra các giao tử mang tổ hợp các allele mới. - Ở kì đầu của giảm phân I, các nhiễm sắc thể kép tiếp hợp. Hai chromatid khác nguồn trong mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thể đứt gãy, trao đổi chéo và nối trở lại các đoạn tương đồng, tạo ra các chromatid tái tổ hợp. Giao tử tái tổ hợp (giao tử hoán vị) là các giao tử chứa nhiễm sắc thể có tái tổ hợp. Giao tử liên kết là các giao tử chứa nhiễm sắc thể không xảy ra trao đổi chéo (hình 8.7).
- Hình 8.7
Ảnh
- Tình huống
Ảnh
Câu hỏi: Tại sao việc sử dụng phép lai phân tích trong thí nghiệm của Morgan giúp dễ dàng phát hiện các giao tử tái tổ hợp?
Trả lời: + Do kết quả của phép lai có giao tử tái tổ hợp khác so với phép lai không có giao tử tái tổ hợp.
2. Ý nghĩa của liên kết gene và hóa vị gene
Ảnh
2. Ý nghĩa của liên kết gene và hóa vị gene:
+ Di truyền liên kết duy trì các tổ hợp kiểu gene giúp sinh vật thích nghi với môi trường và tạo nên tính ổn định, đặc trưng ở các loài sinh vật. Liên kết gene giải thích được hiện tượng di truyền cùng nhau của nhiều tính trạng ở các cá thể. Việc thiết lập nhóm liên kết của gene quy định tính trạng có lợi hoặc phá vỡ nhóm liên kết của gene quy định tính trạng không mong muốn là định hướng trong chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng.
- Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Nêu ý nghĩa của liên kết gene, hoán vị gene đối với sự thích nghi của sinh vật và chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng?
Trả lời: + Di truyền liên kết duy trì các tổ hợp kiểu gene giúp sinh vật thích nghi với môi trường và tạo nên tính ổn định, đặc trưng ở các loài sinh vật. Liên kết gene giải thích được hiện tượng di truyền cùng nhau của nhiều tính trạng ở các cá thể. + Hoán vị gene cùng với sự phân li, tổ hợp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể khi giảm phân và sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử khi thụ tinh là các cơ chế hình thành biến dị tổ hợp ở sinh vật sinh sản hữu tính. Nhờ đó, biến dị di truyền ở sinh vật trở nên phong phú. Những biến dị tổ hợp này là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống.
3. Bản đồ di truyền và ý nghĩa của bản đồ di truyền
Ảnh
3. Bản đồ di truyền và ý nghĩa của bản đồ di truyền:
+ Bản đồ di truyền là sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng cách giữa cái gene cùng nằm trên nhiễm sắc thể, được thiết lập dựa vào tần số hoán vị gene. + Dựa vào bản đồ di truyền, người ta biết được khoảng cách giữa các gene trên một nhiễm sắc thể, từ đó có thể dự đoán đợc tỉ lệ kiểu hình của đời lai. + Thông qua phân tích liên kết gene và lập bản đồ di truyền, có thể xác định được mối quan hệ tiến hóa giữa các loài và suy luận cơ chế tiến hóa loài. + Sự di truyền liên kết và bản đồ di truyền được ứng dụng trong nghiên cứu di duyền y học và chọn giống. Liên kết giữa locus chỉ thị DNA với gene quy định tính trạng số lượng được ứng dụng trong chọn giống vật nuôi.
- Tình huống
Ảnh
Câu hỏi: Một cặp vợ chồng không bị bệnh máu khó đông nhưng người vợ có bố mắc bệnh này. Nếu cặp vợ chồng này sinh con thì con của họ có nguy cơ bị bệnh máu khó đông không? Giải thích. Biết rằng, máu khó đông là bệnh do gene đột biến lặn liên kết X?
Trả lời: + Nếu cặp vợ chồng sinh con thì con của họ có nguy cơ bị bệnh máu khó đông. Do người mẹ mang allele gây bệnh từ bố (ông ngoại) nên có nguy cơ truyền allele bệnh cho con.
Luyện tập
Bài 1
Bài tập trắc nghiệm
Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh nào là bệnh di truyền liên kết với giới tính?
A. Bệnh máu khó đông.
B. Bệnh tiểu đường.
C. Bệnh ung thư máu.
D. Bệnh bạch tạng.
Bài 2
Bài tập trắc nghiệm
Phát biểu nào sau đay về gene ngoài nhân là đúng?
A. Gene ngoài nhân nằm trên phân tử DNA mạch xoắn kép, không đóng vòng.
B. Gene ngoài nhân không mã hóa mRNA.
C. Gene ngoài nhân mã hóa một số protein màng tế bào.
D. Gene ngoài nhân mã hóa một số protein màng tỉ thể hoặc lục lạp.
Bài 3
Bài tập trắc nghiệm
Trong một gia đình, gen trong ti thể của người con trai có nguồn gốc từ?
A. Ti thể của bố.
B. Ti thể của bố hoặc mẹ.
C. Ti thể của mẹ.
D. Nhân tế bào của cơ thể mẹ.
Vận dụng
Vận dụng
Ảnh
Vận dụng
+ Để tăng số lượng cá thể trong đàn lợn nuôi, cần tăng số lượng cá thể cái hay số lượng cá thể đực trong đàn? Khi đó, tinh trùng mang nhiễm sắc thể X hay tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y được lựa chọn để tạo con giống? Giải thích? Hãy trình bày quan điểm của em về vai trò của sự cân bằng tỉ lệ giới tính ở người.
Cảm ơn
Ảnh