BÀI 6. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
BÀI 6. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Khởi động
Giới thiệu bài
Ảnh
Giới thiệu bài
Mục tiêu
Ảnh
Mục tiêu:
Phát biểu được khái niệm đột biến nhiễm sắc thể. Trình bày được nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể. Phân tích được các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ minh họa. Trình bày được cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Phân biệt được các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Trình bày được cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Phân tích được mối quan hệ giữa di truyền và biến dị.
Khởi động
Ảnh
Khởi động
Quan sát hình 6.1 và cho biết bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner khác người bình thường như thế nào? Hãy dự đoán nguyên nhân tạo ra sự khác biệt này?
Ảnh
Khái niệm và nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể
Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể
Ảnh
Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể:
+ Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng trong bộ nhiễm sắc thể (đột biến số lượng nhiễm sắc thể) hoặc cấu trúc của từng nhiễm sắc thể trong tế bào (đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể). + Ví dụ ở người: cặp nhiễm sắc thể số 21 có thêm một chiếc nhiễm sắc thể gây hội chứng Down; mất một đoạn ở caanhs ngắn của nhiễm sắc thể sô 5 gây hội chứng Cri-du-chat.
Hình 6.2
Ảnh
Nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể
Ảnh
Nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể:
+ Nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể bao gồm nguyên nhân bên trong và nguyên nhân bên ngoài. Nguyên nhân bên trong là sự rối loạn môi trường nội bào,...Nguyên nhân bên ngoài là các tác nhân vật lí (phóng xạ,...), hóa học (colchicine, acenaphthene,...), sinh học (virut,...). Các tác nhân có thể làm rối loạn sự phân li của nhiễm sắc thể trong phân bào hoặc làm đứt nhiễm sắc thể gây nên đột biến.
Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Nhận xét về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể ở hình 6.2b, hình 6.2c so với hình 6.2a.?
Trả lời: - Hình 6.2b thừa 1 NST. - Hình 6.2c bị mất đoạn NST.
Ảnh
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Ảnh
Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể:
+ Đột biến số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến sự thêm hay mất một hay nhiều nhiễm sắc thể. Tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bị đột biến ở trạng thái bội thể khác với tế bào không bị đột biến (đơn bội hoặc lưỡng bội). + Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể là đột biến lệch đôi và đột biến đa bội. Đột biến lệch bội làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở toàn bộ các cặp tương đồng. Đột biến đa bội làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở toàn bộ các cặp tương đồng, tế bào mang bộ nhiễm sắc thể là bội số (lớn hơn 2) của bộ nhiễm sắc thể đơn bội (hình 6.3).
Hình 6.3
Ảnh
Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Quan sát hình 6.3 và kể tên các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
Trả lời: Các dạng đột biến NST: + Thể đa bội: cùng nguồn, khác nguồn. + Thể lệch bội: thể một nhiễm (2n-1), thể khuyết nhiễm (2n-2), thể ba nhiễm (2n+1) và thể bốn nhiễm (2n+2).
Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Ảnh
Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể:
- Tác nhân gây đột biến ngăn cản sự phân li của một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng (x cặp), trong giảm phân dẫn tới hình thành giao tử đột biến (n+x hoặc n-x). Giao tử đột biến kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường trong thụ tinh tạo nên thể lẹch bội (hình 6.4a). - Khi tác nhân gây đột biến ức chế sự hình thành thoi vô sắc ngăn cản sự phân li của tất cả các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân, dẫn tơ hình thành giao tử chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n). Giao tử đột biến (2n) trong thụ tinh tạo nên thể đột biến đa bội cùng nguồn tam bội (3n) hoặc tứ bội (4n) (hình 6.4b).
Hình 6.4
Ảnh
Câu hỏi 1
Ảnh
Câu hỏi 1: Hãy lấy thêm ví dụ đột biến nhiễm sắc thể?
Trả lời: Ví dụ đột biến nhiễm sắc thể: - Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu) do mất đoạn cánh ngắn NST (NST) số 5. - Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p), gây ra bởi mất đoạn 1p36 trên NST số 4.
Câu hỏi 2
Ảnh
Câu hỏi 2: Trình bày cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter ở người?
Trả lời: Cơ chế đột biến: - Sự không phân li của NST X ở mẹ: rối loạn trong quá trình giảm phân tạo giao tử XX kết hợp với giao tử Y bình thường của bố tạo hợp tử XXY. - Sự không phân li của NST X ở bố: rối loạn trong quá trình giảm phân tạo giao tử XY kết hợp với giao tử X bình thường của mẹ tạo hợp tử XXY.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Ảnh
Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi liên quan đến một hay một số đoạn trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến là mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn (Hình 6.5) + Mất đoạn: Nhiễm sắc thể bị cắt đứt ở một hay một số vị trí và mất đi một đoạn. Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút hay ở giữa nhiễm sắc thể (hình 6.5b). + Lặp đoạn: Một đoạn nào đó được lặp lại một số lần trên nhiễm sắc thể (hình 6.5c). + Đảo đoạn: Đoạn nhiễm sắc thể bị đứt quay ngược 180 độ và nối lại vào vị trí cũ. Đảo đoạn có thể diễn ra ở vùng chứa tâm động hoặc không (hình 6.5d). + Chuyển đoạn: Đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra và chuyển đến vị trí khác của nhiễm sắc thể hoặc một nhiễm sắc thể khác không tương đồng. Chuyển đoạn có dạng tương hỗ (hình 6.5g) hoặc không tương hỗ (hình 6.5h).
Hình 6.5
Ảnh
Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Quan sát hình 6.5 và nhận xét sự sai khác cấu trúc nhiễm sắc thể trước và sau đột biến?
Trả lời: b) Mất đoạn NST GH c) Lặp đoạn NST FG d) Đảo đoạn NST FG g) Hai NST trao đổi đoạn OP và GH h) Đoạn NST OP của NST này chuyển sang NST khác.
Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Ảnh
Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
- Các tác nhân đột biến gây ra sự phá vỡ cấu trúc (cắt đứt) nhiễm sắc thể dẫn tới hình thành đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Hình 6.6
Ảnh
Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Quan sát hình 6.6 và cho biết cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
Trả lời: Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
Tác hại và vai trò của đột biến
Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể
Ảnh
Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể:
+ Lệch bội gây mất cân bằng hệ gene, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene, gây giảm sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật. + Đột biết cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây ra sự amats cân bằng hệ gene, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản của sinh vật. Mất đoạn gây ra sự giảm bất thường số lượng gene trên nhiễm sắc thể, thường dẫn tới giảm sức sống hoặc gây chết thể đột biến.
Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Đột biến nhiễm sắc thể có vai trò như thế nào trong tiến hoá và chọn giống?
Trả lời: Đột biến nhiễm sắc thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa, chọn và tạo giống.
Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Ảnh
Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể:
- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa, chọn và tạo giống. Thể đa bội cùng nguồn chẵn và đa bội khác nguồn có thể hình thành nên giống, loài mới. Khoảng 80% số loài thực vật hiện nay là kết quả của đột biến đa bội ở các loài tổ tiên. - Các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ở quy mô nhỏ ít gây ra sự suy giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản, trong một số trường hợp có thể có lợi cho sinh vật. Vì vậy, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ở quy mô nhỏ có thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.
Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị
Mối quan hệ
Ảnh
Mối quan hệ:
+ Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật. Trong đó, nhờ quá trình di truyền, các thông tin di truyền của loài vốn được lưu giữ trong phân tử DNA được truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể. + Các đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể luôn phát sinh trong quần thể sinh vật. Đồng thời, sự tái tổ hợp của nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Tại sao nói di truyền và biến dị có mối quan hệ mật thiết với nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật?
Trả lời: Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật. Trong đó, nhờ quá trình di truyền, các thông tin di truyền của loài vôn được lưu giữ trong phân tử DNA được truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể. Cơ chế tự tái bản phân tử DNA và tự nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc thể đảm bảo sự truyền thông tin di truyền của loài.
Thực hành
Quan sát đột biến nhiễm sắc thể trên tiêu bản cố định
Ảnh
Cơ sở khoa học:
+ Nhiễm sắc thể co xoắn dần, đạt mức cực đại ở kì giữa của quá trình phân bào. Có thể quan sát được hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi có độ phóng đại 400x. Từ đó có thể quan sát được các biến đổi bất thường (đột biến) về số lượng, cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Các bước tiến hành
Ảnh
Các bước tiến hành:
Chuẩn bị: + Kính hiển vi quang học có độ phóng đại 400x, tiêu bản cố định nhiễm sắc thể bình thường và đột biến. Tiến hành: + Đặt tiêu bản nhiễm sắc thể bình thường lên kính hiển vi, điều chỉnh vị trí tiêu bản để quan sát được vùng có mẫu. + Tìm tế bào có bộ nhiễm sắc thể dễ quan sát nhất với vật kính 10x + Chuyển sang vật kính 40x. Quan sát, đếm số lượng nhiễm sắc thể, quan sát cấu trúc nhiễm sắc thể trong tiêu bản. + Lặp lại các thao tác trên với tiêu bản nhiễm sắc thể đột biến. Quan sát. + Vẽ các nhiễm sắc thể quan sát được trong một tế bào. Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
Câu hỏi
Ảnh
Câu hỏi: Bộ nhiễm sắc thể đột biến khác bộ nhiễm sắc thể thường như thế nào?
Trả lời: Bộ NST đột biến có sự khác biệt về số lượng và cấu trúc so với bộ NST thường.
Kết quả
Ảnh
BÁO CÁO KẾT QUẢ THÍ NGHIỆM:
- Tên thí nghiệm: Quan sát đột biến NST trên tiêu bản cố định. - Nhóm thực hiện: - Kết quả và thảo luận: phân biệt được bộ NST thường và bộ NST đột biến. - Kết luận (Hướng dẫn): bộ NST quan sát được có cấu trúc và số lượng khác biệt so với bộ NST thường (ví dụ: bộ NST quan sát được là bộ NST bị đột biến số lượng/cấu trúc).
Tìm hiểu tác hại gây đột biến ở người của một số chất độc
Ảnh
Tìm hiểu tác hại gây đột biến ở người của một số chất độc:
- Cơ sở khoa học: Dưới tác động của một số tác nhân hoá học, các đột biến nhiễm sắc thể ở người được hình thành. Các đột biến này được di truyền qua sinh sản và tạo thành thể đột biến ở thế hệ con. - Các bước tiến hành: + Chuẩn bị: tranh ảnh, video về người mang dị tật bẩm sinh do một số chất độc (dioxin, thuốc diệt cỏ, 2,4-D,...). + Tiến hành: Quan sát tranh ảnh, video,... tìm hiểu các dị tật do một số chất độc gây ra và hoàn thành bảng 6.2.
Luyện tập
Bài 1
Bài tập trắc nghiệm
Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện gene mới trong nhóm gene liên kết là?
A. Mất đoạn.
B. Đảo đoạn.
C. Lặp đoạn
D. Chuyển đoạn
Bài 2
Bài tập trắc nghiệm
Dạng đột biến nhiễm sắc thể nào sau đây không gây hậu quả giảm khả năng sinh sản ở thực vật?
A. Lệch bội.
B. Tam bội
C. Tứ bội
D. Mất đoạn lớn
Bài 3
Bài tập trắc nghiệm
Người ta có thể sử dụng dạng đột biến câ trúc nào sau đây để loại bỏ những gene không mong muốn ra khỏi NST trong chọn giống cây trồng?
A. Đột biến chuyển đoạn NST
B. Đột biến mất đoạn NST
C. Đột biến đảo đoạn NST
D. Đột biến lặp đoạn NST
Vận dụng
Vận dụng
Ảnh
Vận dụng
+ Khi so sánh hệ gene người (46 nhiễm sắc thể) và hệ gene một số loài linh trưởng như tinh tinh, vượn,... (48 nhiễm sắc thể), các nhà khoa học nhận thấy nhiễm sắc thể số 2 ở người gồm hai đoạn giống với hai nhiễm sắc thể khác nhau (2A và 2B) ở các loài trên. Nếu giả thuyết sự hình thành nhiễm sắc thể số 2 ở người. + Giải thích tại sao không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp.
Cảm ơn
Ảnh