BÀI 40. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
BÀI 40. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1.Một số tính trạng ở người
1.1.Lý thuyết
1.Tính trạng di truyền Màu mắt: Nâu, xanh dương, xanh lục. Hình dạng tóc: Thẳng, xoăn, lượn sóng. Nhóm máu: A, B, AB, O. 2. Bệnh/tính trạng liên kết với giới tính Râu: Phát triển ở nam giới. Giọng nói: Trầm ở nam, cao ở nữ (sau dậy thì). Mẫu hình hói đầu: Di truyền trội ở nam và lặn ở nữ. 3. Tính trạng không di truyền (do môi trường tác động) Thể lực: Yếu, trung bình, khỏe. Khả năng học tập: Do giáo dục và rèn luyện. Kỹ năng đặc biệt: Chơi nhạc cụ, hội họa, thể thao.
1.2.Câu hỏi 1
Dựa vào hình 40.1, mô tả một số tính trạng của bản thân và những người xung quanh.
Ảnh
Ví dụ mô tả một số tính trạng của một người: Cao, gầy, da trắng, mắt đen, cằm thẳng, có má lúm đồng tiền, dái tai rời, ngón tay út thẳng, mắt hai mí, mũi cao, nhóm máu B,…
1.3.Luyện tập 1
Quan sát bảng 40.1, hãy xếp thành nhóm các kiểu hình của cùng một tính trạng với nhau.
Ảnh
Nhóm các kiểu hình của cùng một tính trạng ở bảng 40.1: - Tính trạng màu tóc: tóc vàng, tóc đen. - Tính trạng màu da: da vàng, da đen, da trắng. - Tính trạng hình dạng tóc: tóc thẳng, tóc xoăn. - Tính trạng hình dạng mũi: mũi cao, mũi thấp. - Tính trạng màu mắt: mắt xanh, mắt đen. - Tính trạng nhóm máu: nhóm máu B, nhóm máu A, nhóm máu AB, nhóm máu O.
2.Bệnh và tật di truyền ở người
2.1.Lý thuyết
1. Bệnh di truyền gen đơn a. Bệnh do gen trội Bệnh Huntington Bệnh loạn sản sụn b. Bệnh do gen lặn Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis) Bệnh hồng cầu hình liềm Bệnh bạch tạng c. Bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X Bệnh máu khó đông (Hemophilia) Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Mù màu
2. Bệnh di truyền đa gen Tiểu đường loại 2 Tăng huyết áp Ung thư (như ung thư vú) Tật sứt môi, hở hàm ếch 3. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể Hội chứng Down (trisomy 21) Hội chứng Turner (45,X) Hội chứng Klinefelter (XXY) Hội chứng Edward (trisomy 18)
2.2.Tật di truyền
Tật di truyền: Tật bẩm sinh khớp háng Tật thừa ngón (polydactyly) Tật không có mống mắt (Aniridi
2.3.Câu hỏi 2
Quan sát hình 40.2:
Ảnh
a) Sắp xếp mỗi trường hợp có trong hình vào 3 nhóm tương ứng: bệnh di truyền, tật di truyền và hội chứng. b) Mô tả đặc điểm bên ngoài để nhận biết những người mắc hội chứng, bệnh, tật di truyền có trong hình.
Ảnh
a) Trong hình 40.2: - Bệnh di truyền gồm: câm điếc bẩm sinh, bạch tạng. - Tật di truyền gồm: dính ngón tay, hở khe môi hàm. - Hội chứng di truyền gồm: Turner, Down. b) - Hội chứng Turner: Là nữ, tai rụt, cổ ngắn, hai cánh tay khuỳnh rộng ra, bàn tay và bàn chân bị sưng phù, dị tật tim, cơ quan sinh dục không phát triển,… - Hội chứng Down: Mặt và sống mũi thẳng, mắt xếch, tai nhỏ, lưỡi hơi thè ra ngoài, cổ ngắn, chiều cao thấp hơn, cơ bắp yếu hoắc khớp lỏng lẻo, tay và chân nhỏ,… - Tật dính ngón tay: Các ngón tay dính liền với nhau ảnh hưởng đến khả năng vận động. - Tật hở khe môi, hàm: Hở khe môi. - Bệnh câm điếc bẩm sinh: Không nói, không nghe được. - Bệnh bạch tạng: Tóc trắng, da trắng, mống mắt hồng.
2.4.Vận dụng 1
Chất độc da cam là tên gọi của một loại thuốc diệt cỏ có chứa chất độc dioxin. Vì sao con, cháu của những người bị nhiễm chất độc da cam có nguy cơ bị dị dạng bẩm sinh?
Con, cháu của những người bị nhiễm chất độc da cam có nguy cơ bị dị dạng bẩm sinh vì: - Chất độc da cam tác động đến hệ thống di truyền gây nên những biến đổi gene hoặc nhiễm sắc thể ở những người trực tiếp bị phơi nhiễm rồi di truyền cho đời con cháu gây ra quái thai, dị dạng, dị tật bẩm sinh. - Ngoài ra, khi bà mẹ bị nhiễm dioxin, nếu có thai thì dioxin sẽ qua nhau thai vào thai nhi và qua sữa mẹ khi con bú gây nhiễm độc cho con.
2.5.Luyện tập 2
Hãy xác định các bệnh, hội chứng di truyền dưới đây là do đột biến trên gene hay nhiễm sắc thể bằng cách hoàn thành bảng 40.2:
Bảng 40.2. Nguyên nhân của một số bệnh, hội chứng
Ảnh
Ảnh
Ảnh
3.Vai trò của di truyền học với hôn nhân
3.1.Lý thuyết
Di truyền học đóng vai trò quan trọng trong việc giúp các cặp đôi hiểu và kiểm soát các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe của họ và con cái, từ đó đưa ra các quyết định thông minh và bảo vệ sức khỏe gia đình.
3.2.An toàn di truyền
Xét nghiệm di truyền trước khi kết hôn hoặc mang thai Xét nghiệm gen: Trước khi kết hôn hoặc quyết định sinh con, các cặp vợ chồng có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền để phát hiện những bệnh lý di truyền có thể truyền từ cha mẹ sang con cái. Các xét nghiệm này có thể phát hiện các bệnh di truyền lặn, như bệnh xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, hoặc bệnh bạch tạng. Tư vấn di truyền: Tư vấn viên di truyền sẽ giúp các cặp đôi hiểu rõ hơn về các kết quả xét nghiệm và đánh giá nguy cơ di truyền. Họ sẽ cung cấp các thông tin về các bệnh có thể ảnh hưởng đến con cái và các biện pháp phòng ngừa.
3.3.Câu hỏi 3
Trong những trường hợp nào nên có sự tư vấn di truyền?
Những trường hợp nên có sự tư vấn di truyền: - Các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền: Nếu một trong hai người cha mẹ hoặc cả hai đều có tiền sử bệnh di truyền hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền thì cặp vợ chồng đó có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền. Tư vấn di truyền sẽ giúp cho cặp vợ chồng này hiểu rõ hơn về nguy cơ của con cái và các phương pháp xét nghiệm và phòng ngừa bệnh di truyền. - Người có tiền sử bệnh di truyền: Những người có tiền sử bệnh di truyền, bao gồm các bệnh di truyền do đột biến gene hay đột biến nhiễm sắc thể cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh, cách phòng ngừa và điều trị.
Ảnh
- Người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe: Tư vấn di truyền không chỉ dành cho những người có tiền sử bệnh di truyền, mà còn dành cho những người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe của mình. Những người này có thể muốn biết về cơ chế di truyền, các yếu tố ảnh hưởng đến di truyền và cách thức di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe của họ.
3.4.Vận dụng 2
Để bảo vệ giống nòi của loài người, với tư cách là một công dân toàn cầu, hãy nêu một số việc làm để thực hiện mục tiêu này.
Một số việc làm để bảo vệ giống nòi của loài người: - Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường. - Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh. - Cấm kết hôn gần huyết thống; hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gene gây các tật, bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên. - Thực hiện tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh. - …
4.Dặn dò
Dặn dò
Ảnh
Dặn dò:
Các em nhớ đọc kĩ bài
Cảm ơn
Ảnh