BÀI 47. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
Trang bìa
Trang bìa
Ảnh
BÀI 47. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
Mở đầu
Mở đầu
Mở đầu
Vì sao Luật Hôn nhân và Gia đình ở nước ta cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời?
Trả lời
Luật Hôn nhân và Gia đình ở nước ta cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời là có cơ sở khoa học: Kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên. Những người có họ hàng thân thuộc thường mang một số gene giống nhau, trong đó có các gene lặn có hại; do đó, khoảng 20 – 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di truyền.
Tính trạng ở người
Tính trạng ở người
Tính trạng ở người
Ở người, một số tính trạng thường dùng để phân biệt người này với người kia như chiều cao, dạng tóc, màu mắt, màu da, má lúm đồng tiền,...
Hoạt động
Hoạt động
Quan sát Hình 47.1, xác định những tính trạng quan sát được. Xác định kiểu hình của em đối với mỗi tính trạng vừa nêu.
Trả lời
Các tính trạng quan sát được được là: màu da (nâu hoặc trắng), màu tóc (nâu hoặc đen), dạng tóc (xoăn hoặc thẳng), chiều cao (cao hoặc thấp),…
Ảnh
Hoạt động
Hoạt động
Ngoài những tính trạng quan sát được ở Hình 47.1, nêu thêm một số ví dụ về tính trạng ở người.
Trả lời
Một số ví dụ khác về tính trạng ở người như má lúm đồng tiền, nhóm máu, mắt một mí/hai mí, mũi cao/thấp,…
Ảnh
Bệnh và tật di truyền ở người
Khái niệm bệnh và tật di truyền
Khái niệm bệnh và tật di truyền
Đột biến NST và đột biến ở một số gene đã gây nên các bệnh, tật di truyền. Những thay đổi bất thường về hình thái trên cơ thể do đột biến gây ra gọi là tật di truyền. Những rối loạn chức năng của các cơ quan trên cơ thể do đột biến gây ra gọi là bệnh di truyền. Một số bệnh di truyền biểu hiện phức tạp với nhiều triệu chứng được gọi là hội chứng.
Một số hội chứng ở người
Một số hội chứng ở người
Một số hội chứng ở người như Down, Turner, Klinefelter,... - Hội chứng Down (Hình 47.2): Trẻ chậm phát triển trí tuệ, cổ ngắn, lưỡi dày,... Bệnh do thừa một NST số 21 (chiếm trên 90% bệnh nhân), do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene. - Hội chứng Turner: Bề ngoài người bệnh là nữ, chậm lớn, cổ và ngực to ngang, tuyến vú không phát triển. Hầu hết người mắc bệnh do thiếu một NST giới tính X, còn lại do đột biến mất đoạn trên NST X.
Ảnh
Một số bệnh di truyền ở người
Một số bệnh di truyền ở người
Một số bệnh di truyền ở người như bệnh câm điếc bẩm sinh, bạch tạng..T NOITR - Bệnh câm điếc bẩm sinh: Trẻ bị điếc bẩm sinh nên không có khả năng nghe, nói. Trên 75% trẻ mắc bệnh do đột biến gene lặn trên NST thường hoặc NST X. Tuy vậy, có nhiều gene gây bệnh, phần lớn gene trên NST thường. - Bệnh bạch tạng (Hình 47.3): Người bị bệnh có da, mắt, tóc,... màu nhạt. Bệnh do đột biến gene tổng hợp melanin giúp bảo vệ cơ thể khỏi tia cực tím (tia UV), đây là dạng đột biến gene lặn trên NST thường.
Ảnh
Một số tật di truyền ở người
Một số tật di truyền ở người
Một số tật di truyền ở người như tật hở khe môi, hàm (Hình 47.4a); tật dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân (Hình 47.4b). Trẻ mắc tật hở khe môi, hàm bị ảnh hưởng về khả năng ăn uống, phát âm và các vấn đề răng miệng; phần lớn tật do đột biến gene. Trẻ bị dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân bị ảnh hưởng về khả năng cẩm nắm hoặc đi, chạy. Khoảng 20 gene đã biết liên quan đến các tật này. Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.
Ảnh
Ảnh
Câu hỏi
Câu hỏi
Đọc thông tin trong mục II và quan sát các Hình 47.2, 47.3, 47.4, cho biết đặc điểm nào giúp phân biệt bệnh và tật di truyền.
Trả lời
Đặc điểm giúp phân biệt bệnh và tật di truyền: + Các hội chứng và bệnh di truyền là những rối loạn sinh lí trong toàn bộ cơ thể. + Tật di truyền là những khiếm khuyết hình thái bên ngoài cơ thể, tật di truyền có thể khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật chỉnh hình.
Câu hỏi
Câu hỏi
Nêu thêm một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người.
Trả lời
Trả lời
Một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người: - Ví dụ về hội chứng di truyền ở người: hội chứng Patau, hội chứng Jacob, hội chứng tiếng mèo kêu (Cri – du – chat),… + Người mắc hội chứng Patau, thừa một NST ở cặp NST số 13 (2n = 47): Hơn 80% trẻ sinh ra với hội chứng này tử vong trong năm đầu tiên. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm. + Người bị hội chứng Jacob có NST giới tính kí hiệu XYY (hội chứng siêu nam): thường có rối loạn về hệ vận động (cơ, xương) và hệ thần kinh. + Người mắc hội chứng tiếng mèo kêu (Cri – du – chat) có NST số 5 bị đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ: Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;…
Ví dụ về bệnh di truyền ở người
- Ví dụ về bệnh di truyền ở người: bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh máu khó đông, bệnh mù màu,… - Ví dụ về tật di truyền ở người: tật khoèo chân, tật có túm lông trên vành tai, tật dính ngón tay 2 và 3,…
Một số tác nhân gây bệnh di truyền
Một số tác nhân gây bệnh di truyền
Một số tác nhân gây bệnh di truyền
Bệnh và tật di truyền do đột biến NST hoặc đột biến gene gây ra. Đột biến ở tần số thấp là đặc điểm tự nhiên của NST và gene, do các sai hỏng tự phát trong tái bản DNA và nhân đôi NST. Tuy nhiên, khi môi trường sống bị ô nhiễm bởi một số tác nhân vật lí, hoá học thì tần số đột biến tăng lên. Các tác nhân như vậy được xem là tác nhân gây bệnh di truyền. Một số tác nhân gây bệnh di truyền như các chất phóng xạ (Hình 47.5a), tia UV và nhiều loại hoá chất trong công nghiệp nhuộm, công nghiệp giấy và nhựa, trong các thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ hoá học (Hình 47.5b),...
Ảnh
Câu hỏi
Câu hỏi
Cần làm gì để hạn chế tác nhân gây bệnh di truyền?
Trả lời
Một số biện pháp hạn chế tác nhân gây bệnh di truyền: + Sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ hóa học đúng liều lượng và sử dụng dụng cụ bảo hộ khi tiếp xúc. + Tránh tiếp xúc trực tiếp quá mức với các chất phóng xạ. + Không tiếp xúc trực tiếp quá lâu dưới ánh nắng mặt trời. + Sử dụng dụng cụ bảo hộ khi tiếp xúc và làm việc trong điều kiện làm việc có hóa chất. + Giữ vệ sinh môi trường sạch sẽ nhằm hạn chế ô nhiễm môi trường.
Vai trò của di truyền học với hôn nhân
Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình
Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình
Di truyền học là cơ sở giải thích một số tiêu chí trong hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình:
Độ tuổi kết hôn: nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên. Hôn nhân một vợ một chồng. Cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời. Không lựa chọn giới tính thai nhi. Không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn. Người mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi.
Câu hỏi
Câu hỏi
Vận dụng những kiến thức về di truyền học, giải thích cơ sở của tiêu chí hôn nhân một vợ chồng và không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn.
Trả lời
Trả lời
- Cơ sở của hôn nhân một vợ một chồng: Tỉ lệ nam : nữ xấp xỉ 1 : 1, do đó kết hôn một vợ một chồng đảm bảo cân bằng trong xã hội. - Cơ sở của việc không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn: + Không sinh con quá sớm vì cơ thể phát triển chưa hoàn chỉnh, tiềm ẩn nguy hiểm cho cả người mẹ và con; khả năng chăm sóc và nuôi dạy con cũng không đảm bảo. Luật Hôn nhân và gia đình quy định tuổi kết hôn của nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên. + Tuy nhiên, cũng không nên sinh con quá muộn. Người mẹ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35, vì tuổi tăng cao tăng nguy cơ bất thường về NST và phân bào, dẫn đến con sinh ra có những bất thường di truyền, ví dụ: tuổi mẹ tăng tỉ lệ thuận với tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down. Bên cạnh đó sinh con muộn cũng tiềm ẩn những nguy hiểm cho sức khỏẻ của người mẹ.
Ý nghĩa của việc cấm kết hôn gắn huyết thống
Ý nghĩa của việc cấm kết hôn gắn huyết thống
Di truyền học đã chỉ rõ kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên. Tần số bệnh và tật di truyền ở các quần thể tự nhiên vào khoảng 3 – 4% số trẻ sơ sinh, còn ở các cặp hôn nhân có họ hàng thân thuộc, có khoảng 20 – 30% số con cháu bị chết non hoặc mang các bệnh và tật di truyền bẩm sinh.
Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản
Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản
Vấn đề “trọng nam khinh nữ” đã tồn tại từ lâu ở nhiều nơi trên thế giới, dẫn đến các vấn đề về xã hội và y tế như tăng tỉ lệ phá thai, mất cân bằng và kì thị giới tính, giảm sức khoẻ ở phụ nữ,... Luật Hôn nhân và Gia đình nước ta nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.
Câu hỏi
Câu hỏi
Lựa chọn giới tính trong sinh sản dẫn đến nguy cơ gì?
Trả lời
Lựa chọn giới tính trong sinh sản, sinh con theo ý muốn dẫn đến mất cân bằng giới tính. Mất cân bằng giới tính kéo theo nhiều hệ lụy về mặt xã hội, số lượng nam nhiều hơn nữ, dẫn đến khó khăn trong việc kết hôn; nguy cơ xuất hiện các tệ nạn xã hội như mại dâm, buôn bán phụ nữ;...
Câu hỏi
Câu hỏi
Thái độ và hành động của em như thế nào trước hiện tượng lựa chọn giới tính thai nhi và trọng nam khinh nữ?
Trả lời
Không đồng ý với hiện tượng lựa chọn giới tính thai nhi và trọng nam khinh nữ vì hiện tượng này gây mất cân bằng giới tính kéo theo nhiều hệ lụy. Để hạn chế hiện tượng này cần tăng cường tuyên truyền về bình đẳng nam nữ; tác hại của việc lựa chọn giới tính, phá thai;…
Cảm ơn
Cảm ơn
Ảnh