Công ty Cổ phần Mạng giáo dục Bạch Kim - 27 Huỳnh Thúc Kháng, Đống Đa, Hà Nội
Trang bìa
Trang bìa:
TIẾT 21 DI TRUYỀN Y HỌC I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm:
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1. Khái niệm Bệnh di truyền phân tử là gì? - Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 2. Nguyên nhân:
2. Nguyên nhân Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? Do đột biến gen dẫn đến: Không tổng hợp prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi - Rối loạn sự chuyển hóa - bệnh 3a. Ví dụ 1:
3. Ví dụ - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu. Trả lời - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a. Nguyên nhân: Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß b. Cơ chế:
Đột biến thay thế T bằng A Thay axit glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máu. b. Cơ chế: Tế bào:
Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm Ví dụ 2a:
- VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu a. Nguyên nhân Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b. cơ chế gây bệnh phêninkêtô:
Thức ăn Phêninalanin (máu) tirôzin Gen enzim Phêninalanin (não) Đầu độc TB thần kinh - Do đột biến gen - không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não - đầu độc tế bào thần kinh - Mất trí nhớ b. Cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu Người bệnh phêninkêtô niệu:
Người bệnh Phêninkêtô niệu: thiểu năng trí tuệ Ảnh minh họa:
Một số ví dụ khác:
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: Gen nằm trên NST X Di truyền chéo Gen nằm trên NST Y - Di truyền thẳng Đột biến gen:
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở người Bệnh máu khó đông:
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X Bệnh máu khó đông Đột biến gen:
Có túm lông ở vành tai Tật dính ngón tay, chân ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
1. Định nghĩa:
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 1. Định nghĩa Bệnh liên quan đến đột biến NST và bệnh di truyền phân tử, bệnh nào gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? - Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng. 2a. Ví dụ:
2. Ví dụ a. Xảy ra ở nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down Hội chứng Down (cặp NST 21 có 3 chiếc) Cơ chế gây hội chứng down:
* Cơ chế gây hội chứng Down P: Gp: F1: 21 GP bình thường X Rối loạn GP 3 NST số 21 >Down Ảnh minh họa:
b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính: :
b. Xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính: - Nữ: - XXX > Hội chứng siêu nữ - OX > Hội chứng Tôcnơ - Nam: - XXY > Hội chứng Klinefilter - OY > Chết thai Hội chứng Tôcnơ:
Hội chứng Tôcnơ (Thể 1 nhiễm, cặp NST giới tính có 1 chiếc NST X) Ảnh minh họa:
Hội chứng Klinefilter (XXY) III. BỆNH UNG THƯ
Ảnh minh họa:
Tế bào ung thư vú Bệnh ung thư:
Đọc SGK thảo luận trả lới các câu hỏi sau: III. BỆNH UNG THƯ Thế nào là bệnh ung thư? Khi nào là ác tính? Lành tính? Nguyên nhân và tác nhân gây ung thư? Hãy cho một số ví dụ về bệnh ung thư mà em biết? Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa? điều trị ung thư thế nào? Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư? Khái niệm:
Khái niệm - Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăn sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể -> các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u ác tính: khi tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu -> tạo khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân. - Khối u lành tính: tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác của cơ thể. Tác nhân gây ung thư: tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, virut gây ung thư. Nguyên nhân:
* Nguyên nhân: - Do các đột biến gen, đột biến NST. - Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen: Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng. Gen ức chế các khối u. * Cách điều trị phòng ngừa : - Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư. - Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành. CỦNG CỐ
Củng cố:
- Thế nào là di truyền y học? Phương pháp phòng và chữa các bệnh di truyền ở người? CỦNG CỐ Bảo vệ môi trường, hạn chế tác động xấu, tránh các đột biến phát sinh, giảm thiểu gánh nặng di truyền cho loài người Kết thúc: